Caros alunos,
Seguem os comentários de cada seminário:
1. Epigenética
Apresentação bem organizada, introdução clara, com conceitos bem estruturados, boa didática e escolha interessante de aplicações a serem abordadas. Recursos como esquemas e heredogramas poderiam ter aprimorado algumas explicações mais complexas, como os diferentes fatores e mecanismos de silenciamento e expressão, ou os padrões de herança das clínicas abordadas, facilitaria a confusão que pode acontecer entre as duas síndromes de Prader Willi e Angelman, por exemplo, e o conceito de imprinting genômico, por serem estímulos visuais que facilitam o aprendizado. Parabéns pelo seminário!
2. Características de herança ligada ao sexo
Apresentação bem completa, bastante visual, conteúdo bem explorado e desenvoltura segura. Utilização de imagens, legendas, esquemas, tabelas, heredogramas e quadros para cada herança foi essencial para a clareza e delimitação de cada momento da explicação. Excelentes exemplos de clínicas associadas às heranças. Faltou explorar mais a inativação do cromossomo X e fenótipos como Turner e Klinefelter, alguns conceitos como hemizigose em homens para genes ligados ao cromossomo X, comparação de todas as situações do sexo na hereditariedade e diferença entre risco de transmissão e risco de recorrência. Parabéns pelo seminário!
3. Herança citoplasmática e DNA mitocondrial
Material organizado e introdução bem estruturada. Segurança e clareza na fala. Penetrância reduzida pode ter sido confundida com expressividade variável quando houve o comentário sobre “se manifestar em diferentes graus numa mesma família”, pois a penetrância reduzida repercute apenas em apresentação ou não de fenótipo, sendo as variações da clínica já sendo consequência do outro fenômeno: expressividade variável (poderia ser melhor explorado e comparado com heteroplasmia, segregação aleatória das mitocôndrias e limiar fenotípico). Sobre o limiar fenotípico, quanto menor, menos mutações necessárias pra desenvolvimento da clínica, e maior susceptibilidade à ela. Apresentação de heredogramas foi breve, podendo ter sido um pouco mais explorada associando a distúrbios conhecidos ou os próprios distúrbios clínicos mencionados posteriormente. Faltou apresentar sobre dependência da mitocôndria de proteínas que são produtos de genes nucleares, e como modifica a herança. Quadros e tabelas bem utilizados. Ponto interessante a comparação entre DNA nuclear e mitocondrial. Parabéns pelo seminário!
Parabéns a todos os seminários, proporcionou momento para atualização e discussão dos conteúdos propostos.
Quero também agradecer à monitora Amanda pelos seus comentários e avaliação.
Atenciosamente,
Profa. Renata Canalle
