O PCSK9 (Proproteína Convertase Subtilisina/Kexina Tipo 9) é uma proteína que desempenha um papel importante no metabolismo do colesterol. O PCSK9 regula a quantidade de receptores de LDL (lipoproteína de baixa densidade) na superfície das células, que são responsáveis por remover o colesterol LDL do sangue. Quando o PCSK9 se liga aos receptores de LDL, isso resulta na sua degradação, reduzindo assim a capacidade das células de remover o colesterol LDL do sangue.

Mutação genética no gene PCSK9 pode levar a uma forma hereditária de hipercolesterolemia, onde a produção excessiva de PCSK9 resulta em uma diminuição dos receptores de LDL na superfície das células. Isso, por sua vez, leva a uma incapacidade reduzida das células de remover o colesterol LDL do sangue, resultando em níveis elevados de colesterol LDL circulante.

Recentemente, medicamentos conhecidos como inibidores de PCSK9 foram desenvolvidos para tratar a hipercolesterolemia. Esses medicamentos funcionam inibindo a ação do PCSK9, o que aumenta a quantidade de receptores de LDL na superfície das células e, portanto, aumenta a capacidade de remover o colesterol LDL do sangue. Isso pode ajudar a reduzir os níveis de colesterol LDL e, consequentemente, reduzir o risco de doenças cardiovasculares em pacientes com hipercolesterolemia.

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