noelia maria de sousa leal

M0R - DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA/CCS

CMR0295 - GENETICA HUMANA E MEDICA - Turma: 01 (2015.2)

Tópicos Aulas
Apresentação da disciplina; formação dos grupos de seminário e discussão (GD); Divisões da Genética e Classificação dos Distúrbios genéticos. (20/10/2015 - 20/10/2015)
   Plano de ensino Genética Humana e Médica (2015.2) MODIFICADO APÓS GREVE (definitivo).pdf 
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. - Entrega material aula prática heredograma e Estudos de casos. (22/10/2015 - 22/10/2015)
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. (27/10/2015 - 27/10/2015)
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. (29/10/2015 - 29/10/2015)
Aula expositiva dialogada sobre As bases cromossômicas da hereditariedade: citogenética clínica. - Trabalho em grupo: revisão bibliográfica sobre técnicas de citogenética molecular e suas aplicações (princípio das técnicas, vantagens, desvantagens, aplicações). (03/11/2015 - 03/11/2015)
As bases cromossômicas da hereditariedade: alterações cromossômicas numéricas e estruturais, mosaicismo, nomenclatura cromossômica. (05/11/2015 - 05/11/2015)
As bases cromossômicas da hereditariedade: anomalias dos cromossomos autossômicos e sexuais - principais cromossomopatias (distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais), distúrbios do desenvolvimento sexual e gonadal. (10/11/2015 - 10/11/2015)
Aula prática: como levantar um heredograma. (12/11/2015 - 12/11/2015)
Seminário 1 – Doenças Humanas, reparo do DNA, instabilidade de microssatélites, antecipação. (Teste Laboratorial, Diagnóstico genético, Avaliação de risco, Estudo de casos) Seminário 2 – Mecanismos epigenéticos e suas Implicações Clínicas: efeito do genitor de origem, dissomia uniparental, imprinting genômico, microRNA e câncer. (Diagnóstico; Terapia; Estudo de casos). (17/11/2015 - 17/11/2015)
Seminário 3 – Estudo de casos e artigo científico em citogenética: realidade e aplicações no Brasil. - Entrega pelos grupos de GD dos estudos de Casos, relatório Prática Heredograma, trabalho de revisão bibliográfica técnicas de citogenética molecular e suas aplicações. (19/11/2015 - 19/11/2015)
Aula prática: discussão de exercícios e GD I – Padrões de Herança Monogênica; Bases cromossômicas da hereditariedade; Heredogramas; Seminários 1, 2 e 3. (24/11/2015 - 24/11/2015)
PROVA I. (26/11/2015 - 26/11/2015)
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória. (01/12/2015 - 01/12/2015)
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória. (03/12/2015 - 03/12/2015)
Feriado Nacional (08/12/2015 - 08/12/2015)
Aula prática: genética de populações (dinâmica dos alfinetes). Entrega de artigos científicos – genética de populações. (10/12/2015 - 10/12/2015)
Aula prática: vídeo sobre Genética Médica Populacional (quatro heranças) - INAGEMP. (15/12/2015 - 15/12/2015)
Aula expositiva dialogada sobre Mapeamento genético Humano. (17/12/2015 - 17/12/2015)
Recesso escolar. (22/12/2015 - 22/12/2015)
Recesso escolar. (24/12/2015 - 24/12/2015)
Recesso escolar. (29/12/2015 - 29/12/2015)
Recesso escolar. (31/12/2015 - 31/12/2015)
Seminário 4 – Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa: caracteres qualitativos, quantitativos, multifatoriais, avaliação de risco, diagnóstico. Estudo de casos. (05/01/2016 - 05/01/2016)
Seminário 5 – Distúrbios do Metabolismo e Triagem Neonatal. Estudo de casos. Seminário 6 – Farmacogenética e aplicações atuais. Estudo de casos. (07/01/2016 - 07/01/2016)
Seminário 7 – Genética do Câncer. Células tronco tumorais. Estudo de casos. (12/01/2016 - 12/01/2016)
Seminário 8 - Técnicas de Genética Molecular Humana e suas Aplicações na Saúde; Testes Genéticos; diagnósticos de doenças genéticas. (14/01/2016 - 14/01/2016)
Seminário 9 - O Tratamento de Doenças Genéticas. Estudo de caso. (19/01/2016 - 19/01/2016)
Seminário 10 – Consulta genética, Avaliação de risco, Diagnóstico pré-natal e Medicina Genética Personalizada. (21/01/2016 - 21/01/2016)
Aula prática: discussão de exercícios e GD II – Herança Complexa (seminário 4); Genética de Populações; Mapeamento genético Humano; Seminários 5, 8 e 10. (26/01/2016 - 26/01/2016)
PROVA II. (28/01/2016 - 28/01/2016)
Férias docente. (02/02/2016 - 02/02/2016)
Férias docente. (04/02/2016 - 04/02/2016)
Feriado de carnaval. (09/02/2016 - 09/02/2016)
Entrega e discussão de atividades de estudo de casos. (11/02/2016 - 11/02/2016)
Entrega e discussão de artigos científicos. (16/02/2016 - 16/02/2016)
Entrega e discussão Prova II. (18/02/2016 - 18/02/2016)
EXAME FINAL. (25/02/2016 - 25/02/2016)
Frequências da Turma
# Matrícula OUT NOV DEZ JAN FEV Total
20 22 27 29 03 05 10 12 17 19 24 26 01 03 10 15 17 05 07 12 14 19 21 26 28 11 16 18
1 20124**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 4
2 201395**** 0 0 2 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 6
3 20116**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 2 2 2 0 0 0 0 8
4 20124**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 2 2 2 2 0 0 0 10
5 201396**** 0 0 0 0 0 0 0 0 2 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 4
6 201396**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 4
7 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
8 201394**** 0 0 0 0 0 2 0 0 2 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 6
9 201394**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
10 201396**** 0 2 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 6
11 201395**** 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
12 201395**** 0 0 0 0 2 2 0 0 2 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 8
13 20083**** 2 2 2 2 0 0 0 0 2 0 0 0 0 2 2 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 15
14 201011**** 0 0 0 0 0 0 2 0 2 0 0 0 0 2 2 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 10
15 20116**** 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 4
16 201396**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 4
17 20116**** 2 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 2 2 0 0 0 10
18 201395**** 0 0 2 0 2 0 0 0 2 0 0 0 0 2 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 10
19 20124**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 2 2 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 8
Notas da Turma
# Matrícula Unid. 1 Unid. 2 Unid. 3 Prova Final Resultado Faltas Situação
1 201394**** 8,7 10,0 9,7 9.5 2 AM
2 201394**** 9,6 10,0 10,0 9.9 6 AM
3 20116**** 9,9 8,1 8,4 8.8 10 AM
4 20124**** 9,4 10,0 9,0 9.5 8 AM
5 20125**** 10,0 8,7 9,5 9.4 2 AM
6 20116**** 10,0 10,0 10,0 10.0 4 AM
7 201395**** 9,3 10,0 9,0 9.4 8 AM
8 201396**** 9,2 10,0 9,5 9.6 4 AM
9 201396**** 10,0 10,0 10,0 10.0 4 AM
10 20116**** 10,0 6,1 10,0 8.7 8 AM
11 201395**** 9,0 10,0 9,0 9.3 10 AM
12 201395**** 8,6 9,5 9,0 9.0 6 AM
13 20124**** 6,0 8,2 7,5 7.2 4 AM
14 201011**** 5,9 7,5 7,5 7.0 10 AM
15 201396**** 9,6 10,0 10,0 9.9 6 AM
16 201396**** 9,9 10,0 10,0 10.0 4 AM
17 201395**** 7,9 10,0 9,7 9.2 2 AM
18 20083**** 5,3 8,8 9,0 7.7 15 AM
19 20124**** 9,7 8,4 9,5 9.2 10 AM

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Plano de Curso

Nesta página é possível visualizar o plano de curso definido pelo docente para esta turma.

Dados da Disciplina
Ementa: Doenças genéticas. Síndromes hereditárias. Herança monogênica e multifatorial. Técnicas moleculares aplicadas à Genética; Análise molecular de genes e Tópicos avançados em Genética: imunogenética, hemoglobinopatias, farmacogenética, erros inatos do metabolismo e genética do câncer; Genética multifatorial. Variabilidade em populações naturais: polimorfismo, fontes de variação. Genética de populações. Consangüinidade. Evolução humana. Produtos gênicos: terapia gênica.
Objetivos: - Fornecer conhecimentos básicos de Genética e mostrar a relaçao entre essa disciplina e as áreas da saúde; - Compreender e correlacionar as alteraçoes genicas e cromossômicas com fenótipo; - Identificar as mutaçoes como a base da diversidade genética e das doenças genéticas; - Entender os mecanismos de transmissao das características hereditárias dos seres vivos e ter condiçoes de utilizá-los em pesquisa, bem como na atividade profissional; - Compreender as técnicas utilizadas na Genética Molecular que envolvem a manipulaçao, duplicaçao e transferencias de partes do DNA, assim como o uso e aplicaçoes nas áreas da Saúde; - Saber distinguir as doenças ambientais das doenças genéticas cromossômicas, genicas e multifatoriais; - Diagnosticar as doenças genéticas mais comuns e como fazer a consulta genética mais simples; - Levar o aluno a compreender, por meio de noçoes básicas, os padroes e processos evolutivos.
Metodologia de Ensino e Avaliação
Metodologia: O curso será desenvolvido utilizando como método aulas expositivas dialogadas (quadro, retroprojetor e data show), estudo dirigido em grupo (grupos de discussão) de temas relacionados aos assuntos ministrados e a casos clínicos e trabalhos de pesquisa bibliográfica.
Serão desenvolvidas algumas práticas dentro das possibilidades, como análise e construção de heredogramas, montagem de cariótipo humano, prática genética de populações, realização de um grande número de exercícios e seminários relacionados com as aulas ministradas. Os alunos realizarão trabalho de pesquisa bibliográfica, que posteriormente será apresentado em forma de seminário aos outros alunos. Os temas serão distribuídos na primeira semana de aula da disciplina e os grupos serão organizados de acordo com a numeração e temas já estabelecidos (final do programa). Durante todas as atividades espera-se do estudante uma intensa utilização das indicações bibliográficas para complementação de conhecimento e para discussão de problemas teórico-práticos.
Procedimentos de Avaliação da Aprendizagem: A avaliação se processa por meio de provas escritas que serão realizadas individualmente ao final de cada unidade (total de 2 provas) e seminários. A apresentação de trabalhos (relatórios de aulas práticas), exercícios e estudo dirigido são trabalhos complementares sobre os assuntos ministrados que poderão ser acrescidos na média.
A média final (MF) será calculada da seguinte forma:

1. Notas obtidas nas provas, cada prova valerá 10 pontos (peso 1): P
2. Nota obtida no seminário, o seminário valerá 10 pontos (peso 1): S

MF: (P1 + P2 + S) / 3

O aluno deverá alcançar a média final igual a 7,0 (sete) para ser aprovado por média na disciplina. Os alunos que não obtiverem a média final serão submetidos ao exame final caso tenham obtido média igual ou maior que 4,0 (quatro). Passará com o exame final o aluno que obtiver média igual ou maior que 6,0 (seis). A realização de exame de segunda chamada só será permitida mediante solicitação junto à coordenação do curso e de acordo com os critérios determinados segundo legislação vigente na resolução nº 043/95, Art. 4º presente no guia acadêmico do estudante.
Horário de atendimento: quarta manhã e tarde.
Bibliografia: Livros-texto adotados
1. THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 6ª ed. Guanabara Koogan, 2002.
2. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson, Genética na Medicina. 7ª ed. Elsevier, 2008.
3. OTTO, P.G.; OTTO, P.A.; FROTA-PESSOA, O. Genética Humana e Clínica. 2ª ed. Roca, 2004.
4. LEWIS, R. Genética Humana: conceitos e aplicações. 5ª ed. Guanabara Koogan, 2004.
5. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. Guanabara Koogan, 2004.
6. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 3ª ed. Guanabara Koogan, 2011.
7. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 4ª ed. Guanabara Koogan, 2008.
Livros-texto complementares

1. BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. 2ª ed. Artmed, 2001.
2. BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. 3ª ed. Artmed, 2013.
3. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 3ª ed. Elsevier, 2004.
4. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 4ª ed. Elsevier, 2010.
5. OTTO, P.A.; NETTO, R.C.M.; OTTO, P.G. Genética Médica. 1ª ed. Roca, 2013.
6. STRACHAN, T.; READ, A. Genética Molecular Humana. 4ª ed. Artmed, 2013.
7. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 2ª ed. Guanabara Koogan, 2001.
8. VOGEL, F.; MOTULSKY, A. G. Genética Humana: problemas e abordagens. 3ª ed. Guanabara Koogan, 2000.
9. HOFFEE, P.A. Genética Médica Molecular. 1ª ed. Guanabara Koogan, 2000.
10. BROWN, T.A. Genética: um enfoque molecular. 3ª ed. Guanabara Koogan, 1999.
11. PASTERNAK, J.J. Uma Introdução à Genética Molecular Humana. 2ª ed. Guanabara Koogan, 2007.
Cronograma de Aulas

Início

Fim

 Descrição
20/10/2015
20/10/2015
Apresentação da disciplina; formação dos grupos de seminário e discussão (GD); Divisões da Genética e Classificação dos Distúrbios genéticos.
22/10/2015
22/10/2015
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. - Entrega material aula prática heredograma e Estudos de casos.
27/10/2015
27/10/2015
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras.
29/10/2015
29/10/2015
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras.
03/11/2015
03/11/2015
Aula expositiva dialogada sobre As bases cromossômicas da hereditariedade: citogenética clínica. - Trabalho em grupo: revisão bibliográfica sobre técnicas de citogenética molecular e suas aplicações (princípio das técnicas, vantagens, desvantagens, aplicações).
05/11/2015
05/11/2015
As bases cromossômicas da hereditariedade: alterações cromossômicas numéricas e estruturais, mosaicismo, nomenclatura cromossômica.
10/11/2015
10/11/2015
As bases cromossômicas da hereditariedade: anomalias dos cromossomos autossômicos e sexuais - principais cromossomopatias (distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais), distúrbios do desenvolvimento sexual e gonadal.
12/11/2015
12/11/2015
Aula prática: como levantar um heredograma.
17/11/2015
17/11/2015
Seminário 1 – Doenças Humanas, reparo do DNA, instabilidade de microssatélites, antecipação. (Teste Laboratorial, Diagnóstico genético, Avaliação de risco, Estudo de casos) Seminário 2 – Mecanismos epigenéticos e suas Implicações Clínicas: efeito do genitor de origem, dissomia uniparental, imprinting genômico, microRNA e câncer. (Diagnóstico; Terapia; Estudo de casos).
19/11/2015
19/11/2015
Seminário 3 – Estudo de casos e artigo científico em citogenética: realidade e aplicações no Brasil. - Entrega pelos grupos de GD dos estudos de Casos, relatório Prática Heredograma, trabalho de revisão bibliográfica técnicas de citogenética molecular e suas aplicações.
24/11/2015
24/11/2015
Aula prática: discussão de exercícios e GD I – Padrões de Herança Monogênica; Bases cromossômicas da hereditariedade; Heredogramas; Seminários 1, 2 e 3.
26/11/2015
26/11/2015
PROVA I.
01/12/2015
01/12/2015
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória.
03/12/2015
03/12/2015
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória.
08/12/2015
08/12/2015
Feriado Nacional
10/12/2015
10/12/2015
Aula prática: genética de populações (dinâmica dos alfinetes). Entrega de artigos científicos – genética de populações.
15/12/2015
15/12/2015
Aula prática: vídeo sobre Genética Médica Populacional (quatro heranças) - INAGEMP.
17/12/2015
17/12/2015
Aula expositiva dialogada sobre Mapeamento genético Humano.
22/12/2015
22/12/2015
Recesso escolar.
24/12/2015
24/12/2015
Recesso escolar.
29/12/2015
29/12/2015
Recesso escolar.
31/12/2015
31/12/2015
Recesso escolar.
05/01/2016
05/01/2016
Seminário 4 – Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa: caracteres qualitativos, quantitativos, multifatoriais, avaliação de risco, diagnóstico. Estudo de casos.
07/01/2016
07/01/2016
Seminário 5 – Distúrbios do Metabolismo e Triagem Neonatal. Estudo de casos. Seminário 6 – Farmacogenética e aplicações atuais. Estudo de casos.
12/01/2016
12/01/2016
Seminário 7 – Genética do Câncer. Células tronco tumorais. Estudo de casos.
14/01/2016
14/01/2016
Seminário 8 - Técnicas de Genética Molecular Humana e suas Aplicações na Saúde; Testes Genéticos; diagnósticos de doenças genéticas.
19/01/2016
19/01/2016
Seminário 9 - O Tratamento de Doenças Genéticas. Estudo de caso.
21/01/2016
21/01/2016
Seminário 10 – Consulta genética, Avaliação de risco, Diagnóstico pré-natal e Medicina Genética Personalizada.
26/01/2016
26/01/2016
Aula prática: discussão de exercícios e GD II – Herança Complexa (seminário 4); Genética de Populações; Mapeamento genético Humano; Seminários 5, 8 e 10.
28/01/2016
28/01/2016
PROVA II.
02/02/2016
02/02/2016
Férias docente.
04/02/2016
04/02/2016
Férias docente.
09/02/2016
09/02/2016
Feriado de carnaval.
11/02/2016
11/02/2016
Entrega e discussão de atividades de estudo de casos.
16/02/2016
16/02/2016
Entrega e discussão de artigos científicos.
18/02/2016
18/02/2016
Entrega e discussão Prova II.
25/02/2016
25/02/2016
EXAME FINAL.
Avaliações
Data Descrição
26/11/2015 1ª Avaliação
: Referência consta na biblioteca
Referências Básicas
Tipo de material Descrição
Referências Complementares
Tipo de material Descrição
Notícias da Turma
: Visualizar

Título

Data
Nota prova II 17/02/2016
Resultado final 28/01/2016
Seminários prova II 26/01/2016
Alunos Mikaella e Tassio 07/01/2016
Aula prática Genética de populações 09/12/2015
Grupo de seminário 28/10/2015
Mudança de sala 22/10/2015
Início das aulas 14/10/2015
Greve 17/08/2015
Início das aulas 07/08/2015

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