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CMR0295 - GENETICA HUMANA E MEDICA - Turma: 01 (2014.1)

Tópicos Aulas
Apresentação da disciplina; formação dos grupos de seminário e discussão (GD); Divisões da Genética e Classificação dos Distúrbios genéticos. (24/06/2014 - 24/06/2014)
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, e outras. (26/06/2014 - 26/06/2014)
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, e outras. (01/07/2014 - 01/07/2014)
Seminário 1 – Mecanismos epigenéticos e suas Implicações Clínicas: efeito do genitor de origem, dissomia uniparental, imprinting genômico, microRNA e câncer. (Diagnóstico; Terapia; Estudos de casos). Seminário 2 – Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa: caracteres qualitativos, quantitativos, multifatoriais, avaliação de risco, diagnóstico. Estudo de casos. (03/07/2014 - 03/07/2014)
Aula prática: discussão de exercícios e GD I – Padrões de Herança Monogênica; Bases cromossômicas da hereditariedade; Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa; Seminários 1 e 2. (08/07/2014 - 08/07/2014)
1a Avaliação. (10/07/2014 - 10/07/2014)
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória. (15/07/2014 - 15/07/2014)
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória. (17/07/2014 - 17/07/2014)
Aula prática: genética de populações (dinâmica dos alfinetes). Entrega de artigos científicos – genética de populações. (22/07/2014 - 22/07/2014)
Aula expositiva dialogada sobre Mapeamento genético Humano. (24/07/2014 - 24/07/2014)
Seminário 3 – Distúrbios do Metabolismo e Farmacogenética; Triagem Neonatal. Diagnósticos. Seminário 4 - Técnicas de Genética Molecular Humana e suas Aplicações na Saúde; Testes Genéticos; diagnósticos de doenças genéticas. (29/07/2014 - 29/07/2014)
Seminário 5 - O Tratamento de Doenças Genéticas. Seminário 6 – Consulta genética, Avaliação de risco, Diagnóstico pré-natal e Medicina Genética Personalizada. (31/07/2014 - 31/07/2014)
Aula prática: discussão de exercícios e GD II – Genética de Populações; Mapeamento genético Humano; Seminários 3, 4 e 6. (05/08/2014 - 05/08/2014)
2a Avaliação. (07/08/2014 - 07/08/2014)
sem aula. (12/08/2014 - 12/08/2014)
Exame Final. (14/08/2014 - 14/08/2014)
Frequências da Turma
# Matrícula ABR MAI JUN JUL AGO Total
15 17 22 24 29 06 08 13 15 20 22 27 29 03 05 10 12 17 24 26 01 03 08 10 15 17 22 24 29 31 05 07
1 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 2 0 0 0 0 0 0 4
2 20116**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
3 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 2
4 20124**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 2
5 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 2
6 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
7 20115**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
8 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
9 201010**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
10 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 2 0 0 0 0 0 0 4
11 20116**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
12 201011**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 2 0 2 0 0 0 2 0 2 0 0 0 0 10
13 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
14 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
15 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
16 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
17 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
18 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
19 201011**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 4
20 20094**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 2 0 0 0 2 0 0 2 0 0 8
21 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
22 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
23 20116**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 4
Notas da Turma
# Matrícula Unid. 1 Unid. 2 Unid. 3 Prova Final Resultado Faltas Situação
1 20124**** 10,0 10,0 10,0 10.0 2 AM
2 20116**** 6,5 8,0 7,7 7.4 2 AM
3 201011**** 10,0 10,0 9,5 9.8 4 AM
4 20094**** 6,7 8,0 8,4 7.7 8 AM
5 20125**** 7,6 9,0 9,9 8.8 0 AM
6 20125**** 8,8 8,5 9,3 8.9 0 AM
7 201011**** 6,2 9,0 8,0 7.7 10 AM
8 20125**** 6,5 8,5 9,0 8.0 4 AM
9 20125**** 9,8 9,5 10,0 9.8 2 AM
10 20125**** 7,2 8,5 9,9 8.5 2 AM
11 20125**** 7,8 8,5 9,6 8.6 2 AM
12 20125**** 9,6 9,5 10,0 9.7 0 AM
13 20125**** 9,5 8,5 10,0 9.3 0 AM
14 20125**** 7,7 8,5 8,4 8.2 0 AM
15 20116**** 7,5 8,0 6,2 7.2 0 AM
16 20125**** 7,6 9,5 8,4 8.5 2 AM
17 20125**** 8,7 8,5 10,0 9.1 0 AM
18 20125**** 9,7 9,0 8,9 9.2 0 AM
19 20125**** 8,4 9,5 9,8 9.2 2 AM
20 20125**** 6,3 8,5 10,0 8.3 4 AM
21 20116**** 6,6 8,0 6,3 7.0 4 AM
22 201010**** 6,5 8,0 9,3 7.9 0 AM
23 20115**** 4,6 9,0 7,2 5.0 6.0 2 EF

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Plano de Curso

Nesta página é possível visualizar o plano de curso definido pelo docente para esta turma.

Dados da Disciplina
Ementa: Doenças genéticas. Síndromes hereditárias. Herança monogênica e multifatorial. Técnicas moleculares aplicadas à Genética; Análise molecular de genes e Tópicos avançados em Genética: imunogenética, hemoglobinopatias, farmacogenética, erros inatos do metabolismo e genética do câncer; Genética multifatorial. Variabilidade em populações naturais: polimorfismo, fontes de variação. Genética de populações. Consangüinidade. Evolução humana. Produtos gênicos: terapia gênica.
Objetivos: - Fornecer conhecimentos básicos de Genética e mostrar a relaçao entre essa disciplina e as áreas da saúde; - Compreender e correlacionar as alteraçoes genicas e cromossômicas com fenótipo; - Identificar as mutaçoes como a base da diversidade genética e das doenças genéticas; - Entender os mecanismos de transmissao das características hereditárias dos seres vivos e ter condiçoes de utilizá-los em pesquisa, bem como na atividade profissional; - Compreender as técnicas utilizadas na Genética Molecular que envolvem a manipulaçao, duplicaçao e transferencias de partes do DNA, assim como o uso e aplicaçoes nas áreas da Saúde; - Saber distinguir as doenças ambientais das doenças genéticas cromossômicas, genicas e multifatoriais; - Diagnosticar as doenças genéticas mais comuns e como fazer a consulta genética mais simples; - Levar o aluno a compreender, por meio de noçoes básicas, os padroes e processos evolutivos.
Metodologia de Ensino e Avaliação
Metodologia: O curso será desenvolvido utilizando como método aulas expositivas dialogadas (quadro, retroprojetor e data show), estudo dirigido em grupo (grupos de discussão) de temas relacionados aos assuntos ministrados e a casos clínicos e trabalhos de pesquisa bibliográfica.
Serão desenvolvidas algumas práticas dentro das possibilidades, como análise e construção de heredogramas, montagem de cariótipo humano, prática genética de populações, realização de um grande número de exercícios e seminários relacionados com as aulas ministradas. Os alunos realizarão trabalho de pesquisa bibliográfica, que posteriormente será apresentado em forma de seminário aos outros alunos. Os temas serão distribuídos na primeira semana de aula da disciplina e os grupos serão organizados de acordo com a numeração e temas já estabelecidos (final do programa). Durante todas as atividades espera-se do estudante uma intensa utilização das indicações bibliográficas para complementação de conhecimento e para discussão de problemas teórico-práticos.
Procedimentos de Avaliação da Aprendizagem: A avaliação se processa por meio de provas escritas que serão realizadas individualmente ao final de cada unidade (total de 2 provas) e seminários. A apresentação de trabalhos (relatórios de aulas práticas), exercícios e estudo dirigido são trabalhos complementares sobre os assuntos ministrados que poderão ser acrescidos na média.
A média final (MF) será calculada da seguinte forma:

1. Notas obtidas nas provas, cada prova valerá 10 pontos (peso 1): P
2. Nota obtida no seminário, o seminário valerá 10 pontos (peso 1): S

MF: (P1 + P2 + S) / 3

O aluno deverá alcançar a média final igual a 7,0 (sete) para ser aprovado por média na disciplina. Os alunos que não obtiverem a média final serão submetidos ao exame final caso tenham obtido média igual ou superior a 4,0 (quatro). Passará com o exame final o aluno que obtiver média igual ou superior a 6,0 (seis). A realização de exame de segunda chamada só será permitida mediante solicitação junto à coordenação do curso e de acordo com os critérios determinados segundo legislação vigente na resolução nº 043/95, Art. 4º presente no guia acadêmico do estudante.
Horário de atendimento: Segunda e quarta manhã.
Bibliografia: 1. THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 6ª ed. Guanabara Koogan, 2002.
2. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson, Genética na Medicina. 7ª ed. Elsevier, 2008.
3. OTTO, P.G.; OTTO, P.A.; FROTA-PESSOA, O. Genética Humana e Clínica. 2ª ed. Roca, 2004.
4. LEWIS, R. Genética Humana: conceitos e aplicações. 5ª ed. Guanabara Koogan, 2004.
5. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. Guanabara Koogan, 2004.
6. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 3ª ed. Guanabara Koogan, 2011.
7. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 4ª ed. Guanabara Koogan, 2008.
Cronograma de Aulas

Início

Fim

 Descrição
24/06/2014
24/06/2014
Apresentação da disciplina; formação dos grupos de seminário e discussão (GD); Divisões da Genética e Classificação dos Distúrbios genéticos.
26/06/2014
26/06/2014
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, e outras.
01/07/2014
01/07/2014
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, e outras.
03/07/2014
03/07/2014
Seminário 1 – Mecanismos epigenéticos e suas Implicações Clínicas: efeito do genitor de origem, dissomia uniparental, imprinting genômico, microRNA e câncer. (Diagnóstico; Terapia; Estudos de casos). Seminário 2 – Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa: caracteres qualitativos, quantitativos, multifatoriais, avaliação de risco, diagnóstico. Estudo de casos.
08/07/2014
08/07/2014
Aula prática: discussão de exercícios e GD I – Padrões de Herança Monogênica; Bases cromossômicas da hereditariedade; Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa; Seminários 1 e 2.
10/07/2014
10/07/2014
1a Avaliação.
15/07/2014
15/07/2014
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória.
17/07/2014
17/07/2014
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória.
22/07/2014
22/07/2014
Aula prática: genética de populações (dinâmica dos alfinetes). Entrega de artigos científicos – genética de populações.
24/07/2014
24/07/2014
Aula expositiva dialogada sobre Mapeamento genético Humano.
29/07/2014
29/07/2014
Seminário 3 – Distúrbios do Metabolismo e Farmacogenética; Triagem Neonatal. Diagnósticos. Seminário 4 - Técnicas de Genética Molecular Humana e suas Aplicações na Saúde; Testes Genéticos; diagnósticos de doenças genéticas.
31/07/2014
31/07/2014
Seminário 5 - O Tratamento de Doenças Genéticas. Seminário 6 – Consulta genética, Avaliação de risco, Diagnóstico pré-natal e Medicina Genética Personalizada.
05/08/2014
05/08/2014
Aula prática: discussão de exercícios e GD II – Genética de Populações; Mapeamento genético Humano; Seminários 3, 4 e 6.
07/08/2014
07/08/2014
2a Avaliação.
12/08/2014
12/08/2014
sem aula.
14/08/2014
14/08/2014
Exame Final.
Avaliações
Data Descrição
10/07/2014 1ª Avaliação
31/07/2014 2ª Avaliação
07/08/2014 3ª Avaliação
: Referência consta na biblioteca
Referências Básicas
Tipo de material Descrição
Referências Complementares
Tipo de material Descrição
Notícias da Turma
: Visualizar

Título

Data
Gabarito Prova 08/08/2014
Exame Final 08/08/2014
Início das aulas em junho 26/05/2014
Início das aulas 22/04/2014

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