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CMR0295 - GENETICA HUMANA E MEDICA - Turma: 01 (2014.2)

Tópicos Aulas
Apresentação da disciplina; formação dos grupos de seminário e discussão (GD); Divisões da Genética e Classificação dos Distúrbios genéticos. (16/09/2014 - 16/09/2014)
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. Entrega material aula prática heredograma e Estudos de casos. (18/09/2014 - 18/09/2014)
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. (23/09/2014 - 23/09/2014)
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. (25/09/2014 - 25/09/2014)
Aula prática: como levantar um heredograma. (30/09/2014 - 30/09/2014)
Seminário 1 – Mecanismos epigenéticos e suas Implicações Clínicas: efeito do genitor de origem, dissomia uniparental, imprinting genômico, microRNA e câncer. (Diagnóstico; Terapia; Estudo de casos). (02/10/2014 - 02/10/2014)
Seminário 2 – Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa: caracteres qualitativos, quantitativos, multifatoriais, avaliação de risco, diagnóstico. Estudo de casos. (07/10/2014 - 07/10/2014)
Aula expositiva dialogada sobre As bases cromossômicas da hereditariedade: citogenética clínica. Trabalho em grupo: discussão de artigos científicos e revisão bibliográfica: técnicas de citogenética molecular e suas aplicações. (09/10/2014 - 09/10/2014)
As bases cromossômicas da hereditariedade: alterações cromossômicas numéricas e estruturais, mosaicismo, nomenclatura cromossômica. (14/10/2014 - 14/10/2014)
As bases cromossômicas da hereditariedade: anomalias dos cromossomos autossômicos e sexuais - principais cromossomopatias (distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais), distúrbios do desenvolvimento sexual e gonadal. (16/10/2014 - 16/10/2014)
Aula prática: discussão de exercícios e GD I – Padrões de Herança Monogênica; Seminário 1; Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa (seminário 2); Bases cromossômicas da hereditariedade. (21/10/2014 - 21/10/2014)
1a Avaliação. (23/10/2014 - 23/10/2014)
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória. (28/10/2014 - 28/10/2014)
Congresso (30/10/2014 - 30/10/2014)
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória. (04/11/2014 - 04/11/2014)
Aula prática: genética de populações (dinâmica dos alfinetes). Entrega de artigos científicos – genética de populações. (06/11/2014 - 06/11/2014)
Sem aula (pós-graduação). (11/11/2014 - 11/11/2014)
Sem aula (pós-graduação). (13/11/2014 - 13/11/2014)
Aula prática: vídeo sobre Genética Médica Populacional (quatro heranças) - INAGEMP. (18/11/2014 - 18/11/2014)
Aula expositiva dialogada sobre Mapeamento genético Humano. (20/11/2014 - 20/11/2014)
Seminário 3 – Distúrbios do Metabolismo e Triagem Neonatal. Estudo de caso. Seminário 4 – Farmacogenética e aplicações atuais. Estudo de caso. (25/11/2014 - 25/11/2014)
Seminário 5 - Técnicas de Genética Molecular Humana e suas Aplicações na Saúde; Testes Genéticos; diagnósticos de doenças genéticas. (27/11/2014 - 27/11/2014)
Seminário 6 - O Tratamento de Doenças Genéticas. (02/12/2014 - 02/12/2014)
Seminário 7 – Consulta genética, Avaliação de risco, Diagnóstico pré-natal e Medicina Genética Personalizada. (04/12/2014 - 04/12/2014)
Aula prática: discussão de exercícios e GD II – Genética de Populações; Mapeamento genético Humano; Seminários. (09/12/2014 - 09/12/2014)
2a Avaliação. (11/12/2014 - 11/12/2014)
Entrega e discussão Avaliação II. (16/12/2014 - 16/12/2014)
Entrega e discussão Trabalho I. (18/12/2014 - 18/12/2014)
Recesso escolar. (23/12/2014 - 23/12/2014)
Recesso escolar. (25/12/2014 - 25/12/2014)
Recesso escolar. (30/12/2014 - 30/12/2014)
Recesso escolar. (01/01/2015 - 01/01/2015)
Entrega e discussão Trabalho II. (06/01/2015 - 06/01/2015)
Entrega e discussão Trabalho III. (08/01/2015 - 08/01/2015)
Exame final. (13/01/2015 - 13/01/2015)
Frequências da Turma
# Matrícula SET OUT NOV DEZ JAN Total
16 18 23 25 30 02 07 09 14 16 21 23 28 30 04 06 11 13 18 20 25 27 02 04 09 11 16 18 06 08
1 20124**** 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 4
2 20109**** 2 2 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 6
3 20116**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
4 20124**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
5 20116**** 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
6 20124**** 2 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 4
7 20124**** 2 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 6
8 20124**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 4
9 20116**** 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 4
10 20116**** 0 2 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 2 0 2 0 0 0 0 12
11 201011**** 0 0 2 0 2 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 8
12 20124**** 2 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 6
13 201010**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 4
14 20124**** 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 4
15 20109**** 0 0 2 0 0 0 2 0 0 2 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 8
16 20124**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
17 20124**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
18 20124**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
19 20124**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
20 20116**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 2
21 20116**** 0 0 0 2 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 6
22 20124**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
23 20116**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
24 20125**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
25 20124**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
26 20124**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
27 20124**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
28 201010**** 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
Notas da Turma
# Matrícula Unid. 1 Unid. 2 Unid. 3 Prova Final Resultado Faltas Situação
1 20116**** 5,3 4,5 9,0 3.9 5.1 12 RN
2 20124**** 8,2 6,8 8,0 7.7 0 AM
3 20124**** 6,1 9,3 8,5 8.0 0 AM
4 201010**** 9,8 10,0 9,5 9.8 4 AM
5 201011**** 6,9 6,9 9,5 7.8 8 AM
6 20116**** 7,1 5,0 8,5 7.6 7.3 0 EF
7 20116**** 7,1 5,9 8,5 7.2 0 AM
8 20124**** 7,8 9,0 8,0 8.3 2 AM
9 201010**** 8,7 10,0 10,0 9.6 2 AM
10 20124**** 7,6 8,5 9,0 8.4 6 AM
11 20124**** 7,6 10,0 9,6 9.1 6 AM
12 20116**** 6,7 8,6 9,0 8.1 2 AM
13 20124**** 5,1 5,7 8,5 7.6 7.0 0 EF
14 20124**** 9,6 9,7 8,5 9.3 0 AM
15 20124**** 8,8 10,0 9,0 9.3 4 AM
16 20124**** 6,3 9,0 8,0 7.8 2 AM
17 20124**** 4,8 7,3 8,5 6.5 6.7 0 EF
18 20109**** 7,9 4,9 9,0 7.3 8 AM
19 20124**** 6,6 7,8 8,5 7.6 0 AM
20 20116**** 4,6 5,4 8,5 6.3 6.3 6 EF
21 20116**** 6,2 8,7 9,5 8.1 4 AM
22 20109**** 10,0 10,0 10,0 10.0 6 AM
23 20124**** 7,1 8,0 8,5 7.9 0 AM
24 20124**** 6,8 8,1 9,0 8.0 4 AM
25 20116**** 5,4 5,5 8,5 7.3 6.9 2 EF
26 20124**** 7,6 10,0 9,6 9.1 4 AM
27 20124**** 9,3 10,0 10,0 9.8 4 AM
28 20125**** 8,0 10,0 8,6 8.9 0 AM

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Plano de Curso

Nesta página é possível visualizar o plano de curso definido pelo docente para esta turma.

Dados da Disciplina
Ementa: Doenças genéticas. Síndromes hereditárias. Herança monogênica e multifatorial. Técnicas moleculares aplicadas à Genética; Análise molecular de genes e Tópicos avançados em Genética: imunogenética, hemoglobinopatias, farmacogenética, erros inatos do metabolismo e genética do câncer; Genética multifatorial. Variabilidade em populações naturais: polimorfismo, fontes de variação. Genética de populações. Consangüinidade. Evolução humana. Produtos gênicos: terapia gênica.
Objetivos: - Fornecer conhecimentos básicos de Genética e mostrar a relaçao entre essa disciplina e as áreas da saúde; - Compreender e correlacionar as alteraçoes genicas e cromossômicas com fenótipo; - Identificar as mutaçoes como a base da diversidade genética e das doenças genéticas; - Entender os mecanismos de transmissao das características hereditárias dos seres vivos e ter condiçoes de utilizá-los em pesquisa, bem como na atividade profissional; - Compreender as técnicas utilizadas na Genética Molecular que envolvem a manipulaçao, duplicaçao e transferencias de partes do DNA, assim como o uso e aplicaçoes nas áreas da Saúde; - Saber distinguir as doenças ambientais das doenças genéticas cromossômicas, genicas e multifatoriais; - Diagnosticar as doenças genéticas mais comuns e como fazer a consulta genética mais simples; - Levar o aluno a compreender, por meio de noçoes básicas, os padroes e processos evolutivos.
Metodologia de Ensino e Avaliação
Metodologia: O curso será desenvolvido utilizando como método aulas expositivas dialogadas (quadro, retroprojetor e data show), estudo dirigido em grupo (grupos de discussão) de temas relacionados aos assuntos ministrados e a casos clínicos e trabalhos de pesquisa bibliográfica.
Serão desenvolvidas algumas práticas dentro das possibilidades, como análise e construção de heredogramas, montagem de cariótipo humano, prática genética de populações, realização de um grande número de exercícios e seminários relacionados com as aulas ministradas. Os alunos realizarão trabalho de pesquisa bibliográfica, que posteriormente será apresentado em forma de seminário aos outros alunos. Os temas serão distribuídos na primeira semana de aula da disciplina e os grupos serão organizados de acordo com a numeração e temas já estabelecidos (final do programa). Durante todas as atividades espera-se do estudante uma intensa utilização das indicações bibliográficas para complementação de conhecimento e para discussão de problemas teórico-práticos.
Procedimentos de Avaliação da Aprendizagem: A avaliação se processa por meio de provas escritas que serão realizadas individualmente ao final de cada unidade (total de 2 provas) e seminários. A apresentação de trabalhos (relatórios de aulas práticas), exercícios e estudo dirigido são trabalhos complementares sobre os assuntos ministrados que poderão ser acrescidos na média.
A média final (MF) será calculada da seguinte forma:

1. Notas obtidas nas provas, cada prova valerá 10 pontos (peso 1): P
2. Nota obtida no seminário, o seminário valerá 10 pontos (peso 1): S

MF: (P1 + P2 + S) / 3

O aluno deverá alcançar a média final igual a 7,0 (sete) para ser aprovado por média na disciplina. Os alunos que não obtiverem a média final serão submetidos ao exame final caso tenham obtido média igual ou superior a 4,0 (quatro). Passará com o exame final o aluno que obtiver média igual ou superior a 6,0 (seis). A realização de exame de segunda chamada só será permitida mediante solicitação junto à coordenação do curso e de acordo com os critérios determinados segundo legislação vigente na resolução nº 043/95, Art. 4º presente no guia acadêmico do estudante.
Horário de atendimento: quarta manhã e tarde.
Bibliografia: Livros-texto adotados
1. THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 6ª ed. Guanabara Koogan, 2002.
2. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson, Genética na Medicina. 7ª ed. Elsevier, 2008.
3. OTTO, P.G.; OTTO, P.A.; FROTA-PESSOA, O. Genética Humana e Clínica. 2ª ed. Roca, 2004.
4. LEWIS, R. Genética Humana: conceitos e aplicações. 5ª ed. Guanabara Koogan, 2004.
5. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. Guanabara Koogan, 2004.
6. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 3ª ed. Guanabara Koogan, 2011.
7. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 4ª ed. Guanabara Koogan, 2008.
Cronograma de Aulas

Início

Fim

Descrição
16/09/2014
16/09/2014
Apresentação da disciplina; formação dos grupos de seminário e discussão (GD); Divisões da Genética e Classificação dos Distúrbios genéticos.
18/09/2014
18/09/2014
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. Entrega material aula prática heredograma e Estudos de casos.
23/09/2014
23/09/2014
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras.
25/09/2014
25/09/2014
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras.
30/09/2014
30/09/2014
Aula prática: como levantar um heredograma.
02/10/2014
02/10/2014
Seminário 1 – Mecanismos epigenéticos e suas Implicações Clínicas: efeito do genitor de origem, dissomia uniparental, imprinting genômico, microRNA e câncer. (Diagnóstico; Terapia; Estudo de casos).
07/10/2014
07/10/2014
Seminário 2 – Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa: caracteres qualitativos, quantitativos, multifatoriais, avaliação de risco, diagnóstico. Estudo de casos.
09/10/2014
09/10/2014
Aula expositiva dialogada sobre As bases cromossômicas da hereditariedade: citogenética clínica. Trabalho em grupo: discussão de artigos científicos e revisão bibliográfica: técnicas de citogenética molecular e suas aplicações.
14/10/2014
14/10/2014
As bases cromossômicas da hereditariedade: alterações cromossômicas numéricas e estruturais, mosaicismo, nomenclatura cromossômica.
16/10/2014
16/10/2014
As bases cromossômicas da hereditariedade: anomalias dos cromossomos autossômicos e sexuais - principais cromossomopatias (distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais), distúrbios do desenvolvimento sexual e gonadal.
21/10/2014
21/10/2014
Aula prática: discussão de exercícios e GD I – Padrões de Herança Monogênica; Seminário 1; Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa (seminário 2); Bases cromossômicas da hereditariedade.
23/10/2014
23/10/2014
1a Avaliação.
28/10/2014
28/10/2014
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória.
30/10/2014
30/10/2014
Congresso
04/11/2014
04/11/2014
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória.
06/11/2014
06/11/2014
Aula prática: genética de populações (dinâmica dos alfinetes). Entrega de artigos científicos – genética de populações.
11/11/2014
11/11/2014
Sem aula (pós-graduação).
13/11/2014
13/11/2014
Sem aula (pós-graduação).
18/11/2014
18/11/2014
Aula prática: vídeo sobre Genética Médica Populacional (quatro heranças) - INAGEMP.
20/11/2014
20/11/2014
Aula expositiva dialogada sobre Mapeamento genético Humano.
25/11/2014
25/11/2014
Seminário 3 – Distúrbios do Metabolismo e Triagem Neonatal. Estudo de caso. Seminário 4 – Farmacogenética e aplicações atuais. Estudo de caso.
27/11/2014
27/11/2014
Seminário 5 - Técnicas de Genética Molecular Humana e suas Aplicações na Saúde; Testes Genéticos; diagnósticos de doenças genéticas.
02/12/2014
02/12/2014
Seminário 6 - O Tratamento de Doenças Genéticas.
04/12/2014
04/12/2014
Seminário 7 – Consulta genética, Avaliação de risco, Diagnóstico pré-natal e Medicina Genética Personalizada.
09/12/2014
09/12/2014
Aula prática: discussão de exercícios e GD II – Genética de Populações; Mapeamento genético Humano; Seminários.
11/12/2014
11/12/2014
2a Avaliação.
16/12/2014
16/12/2014
Entrega e discussão Avaliação II.
18/12/2014
18/12/2014
Entrega e discussão Trabalho I.
23/12/2014
23/12/2014
Recesso escolar.
25/12/2014
25/12/2014
Recesso escolar.
30/12/2014
30/12/2014
Recesso escolar.
01/01/2015
01/01/2015
Recesso escolar.
06/01/2015
06/01/2015
Entrega e discussão Trabalho II.
08/01/2015
08/01/2015
Entrega e discussão Trabalho III.
13/01/2015
13/01/2015
Exame final.
Avaliações
Data Descrição
23/10/2014 1ª Avaliação
: Referência consta na biblioteca
Referências Básicas
Tipo de material Descrição
Referências Complementares
Tipo de material Descrição
Notícias da Turma
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Título

Data
Atendimento 14/12/2014
Exame Final 12/12/2014
endereço Inagemp 19/11/2014
confirmação aula terça-feira 28/10/2014 25/10/2014
Mudança aula 09/10/2014
Arquivo extensão de Mendel 30/09/2014
Início das aulas 10/09/2014

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