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CMR0295 - GENETICA HUMANA E MEDICA - Turma: 01 (2021.1)

Tópicos Aulas
Apresentação da disciplina remota; Formação dos grupos para trabalhos em equipe - Estudo Dirigido (ED), Grupo de discussão de exercícios (GD) e Seminário (S). (26/08/2021 - 26/08/2021)
   Plano de ensino Genética Humana e Médica (2021.1) remoto - sigaa.pdf 
Aula expositiva sobre Diversidade Genética Humana: mutação e polimorfismo. Discussão/Dúvidas. (31/08/2021 - 31/08/2021)
Continuação da aula expositiva sobre Diversidade Genética Humana: mutação e polimorfismo. Discussão/Dúvidas. (02/09/2021 - 02/09/2021)
Feriado Nacional - Independência (07/09/2021 - 07/09/2021)
Aula expositiva sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. Dúvidas. (09/09/2021 - 09/09/2021)
   Políticas Públicas em Doenças Raras - Dra Angelina Acosta (Link Externo)

Recomendação palestra: Políticas Públicas em Doenças Raras, Drª Angelina Acosta, 1a palestra do 3o dia do Simpósio Baiano de Genética Médica.

   Erros Inatos do Metabolismo - Dra Carolina Fishinger (Link Externo)

Recomendação da palestra Erros Inatos do Metabolismo, Dra Carolina Fishinger, 2a palestra do 1o dia do Simpósio Baiano de Genética Médica.

Continuação da aula expositiva sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes. Discussão/Dúvidas. (14/09/2021 - 14/09/2021)
Finalização da aula sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes. (16/09/2021 - 16/09/2021)
Discussão de artigos científicos e do Podcast Segredos de Família/ genoma USP Ingrid e a Hemofilia; Maria e a distrofia muscular de Duchenne.. (21/09/2021 - 21/09/2021)
QUIZ e Discussão de exercícios GD I – Diversidade Genética Humana; Padrões de Herança Monogênica. (23/09/2021 - 23/09/2021)
Aula expositiva sobre as Bases Cromossômicas da Hereditariedade: citogenética clínica e citogenômica. Discussão/Dúvidas. (28/09/2021 - 28/09/2021)
Bases Cromossômicas da Hereditariedade: continuação aula citogenética clínica e citogenômica. Discussão/Dúvidas. (30/09/2021 - 30/09/2021)
Aula expositiva sobre as Bases Cromossômicas da Hereditariedade: alterações cromossômicas numéricas e estruturais, mosaicismo, nomenclatura cromossômica, principais cromossomopatias. (05/10/2021 - 05/10/2021)
   Anomalias do Desenvolvimento Sexual (Link Externo)

Recomendação de palestra: Anomalias do Desenvolvimento Sexual, Drª Betânia Toralles, 2a palestra do 2o dia do Simpósio Baiano de Genética Médica. 

QUIZ e Discussão de exercícios GD II – Bases Cromossômicas da Hereditariedade. (07/10/2021 - 07/10/2021)
    
Inicia em 30/08/2021 às 14h 0 e finaliza em 14/10/2021 às 23h 59
AVALIAÇÃO I - INDIVIDUAL (12/10/2021 - 12/10/2021)
Seminário 1 (40 min) – Como seu DNA pode afetar a COVID-19. Estudo de caso. Seminário 2 e Estudo Dirigido com avaliação (40 min) – Herança não Clássica: epigenética e imprintng genômico, heredogramas; Trinucleotídeos e mutação dinâmica; implicações clínicas. (14/10/2021 - 14/10/2021)
Seminário 1 (40 min) – Como seu DNA pode afetar a COVID-19. Estudo de caso. Seminário 2 e Estudo Dirigido com avaliação (40 min) – Herança não Clássica: epigenética e imprintng genômico, heredogramas; Trinucleotídeos e mutação dinâmica; implicações clínicas (14/10/2021 - 14/10/2021)
   Epigenética: Interações entre os genes e o ambiente em transtornos mentais (Link Externo)

Sugestão Palestra – Epigenética: Interações entre os genes e o ambiente em transtornos mentais. Prof. Thomaz Oliveira.

    
Inicia em 21/10/2021 às 0h 0 e finaliza em 28/10/2021 às 23h 59
Seminário 3 e Estudo Dirigido com avaliação (50 min) – Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Multifatorial ou Complexa: fatores genéticos e ambientais, avaliação de risco/ risco recorrência, comparação com distúrbios monogênicos, diagnóstico, aconselhamento genético. Estudo de casos. (19/10/2021 - 19/10/2021)
    
Inicia em 26/10/2021 às 0h 0 e finaliza em 02/11/2021 às 23h 59
Seminário 3 e Estudo Dirigido com avaliação – Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Multifatorial ou Complexa: fatores genéticos e ambientais, avaliação de risco, aconselhamento genético, comparação com distúrbios monogênicos. Estudo de casos. (21/10/2021 - 21/10/2021)
Seminário 4 e Estudo Dirigido com avaliação (50 min) – Identificação da Base Genética para Doenças Humanas (monogênicas, cromossômicas, multifatoriais). (21/10/2021 - 21/10/2021)
Aula expositiva sobre Genética Evolutiva. (26/10/2021 - 26/10/2021)
    
Inicia em 04/11/2021 às 0h 0 e finaliza em 16/11/2021 às 23h 59
Aula expositiva sobre Genética Evolutiva. (28/10/2021 - 28/10/2021)
   Evolução Humana (Link Externo)

Recomendação da palestra: “Evolução Humana” (evento Darwin Day – SBG): Prof. Dr. Fabricio Rodrigues dos Santos, UFMG, Belo Horizonte, MG.

   Como o pensamento central de Darwin "sobreviveu" a todos os conhecimentos da Genética (Link Externo)

Recomendação de palestra: Prof. Dr. Fábio de Melo Sene, FMRP/USP, Ribeirão Preto, SP (evento Darwin Day – SBG).

Feriado Nacional - Finados (02/11/2021 - 02/11/2021)
Genética Evolutiva - Discussão de artigos científicos revista Genética na Escola da SBG. (04/11/2021 - 04/11/2021)
Aula expositiva sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória. (09/11/2021 - 09/11/2021)
Continuação aula expositiva sobre Genética de populações. (11/11/2021 - 11/11/2021)
Seminário 5 e Estudo Dirigido com avaliação – O Tratamento de Doenças Genéticas. Terapia e edição gênica. Aplicações atuais. Estudo de casos. (16/11/2021 - 16/11/2021)
    
Inicia em 16/11/2021 às 0h 0 e finaliza em 23/11/2021 às 23h 59
Seminário 6 e Estudo dirigido com avaliação (50 min) – Diagnóstico e Triagem Pré-natais; atuação do Biomédico; Estudos de casos. (18/11/2021 - 18/11/2021)
Seminário 7 (50 min) e Dinâmica em grupo – Farmacogenética, Farmacogenômica e Medicina de Precisão. Aplicações atuais. Questões Éticas e Sociais em Genética e Genômica. Estudo de casos. Dinâmica: O efeito Angelina Jolie, um role playing para discutir genética humana e medicina personalizada no ensino médio (23/11/2021 - 23/11/2021)
Frequências da Turma
# Matrícula AGO SET OUT NOV Total
26 31 02 09 14 16 21 23 28 30 05 07 14 19 21 26 28 04 09 11 16 18 23
1 2018905**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
2 2018905**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
3 2018904**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
4 2016906**** 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 6
5 2019900**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
6 2019902**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
7 2018905**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
8 2019901**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
9 2018905**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
10 2019903**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
11 2018904**** 0 2 0 0 2 0 0 2 0 2 0 0 0 2 2 2 0 0 0 0 0 0 0 14
12 2018904**** 0 2 2 0 2 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 10
13 2019903**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
14 2018905**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
15 2018905**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 4
16 2019902**** 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 4
17 2016905**** 0 2 0 0 0 0 0 0 0 2 2 0 0 2 2 0 0 0 0 0 0 0 0 10
18 2018904**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
19 2018905**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
20 2018904**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
21 2018903**** 0 2 2 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 8
22 2019902**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
23 2019900**** 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
24 2019902**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
25 2019901**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
26 2018905**** 0 0 2 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 6
27 2019902**** 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
28 2019903**** 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
29 2015903**** 2 2 2 0 2 0 2 2 0 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 40
30 2018905**** 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 2 0 0 2 0 0 0 0 0 0 8
31 2019902**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
32 2019902**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
33 2016906**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
34 2017914**** 0 0 0 0 2 0 0 0 0 2 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 6
35 2019902**** 0 0 0 0 0 0 2 2 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 6
36 2019902**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
37 2018902**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
38 2019902**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 4
39 2017914**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
40 2018902**** 0 0 0 0 0 0 2 2 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 6
41 2016902**** 2 2 0 0 2 0 2 2 0 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 38
42 2015904**** 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
43 2018904**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 4
44 2018904**** 2 2 0 0 0 0 2 2 0 2 2 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 14
Notas da Turma
# Matrícula Unid. 1 Unid. 2 Unid. 3 Prova Final Resultado Faltas Situação
1 2015904**** 4,5 8,8 10,0 7.8 2 AM
2 2016902**** 0,0 0,0 0,0 0.0 38 RF
3 2018902**** 5,5 9,4 10,0 8.3 6 AM
4 2017914**** 9,5 9,4 10,0 9.6 0 AM
5 2019902**** 7,5 9,8 10,0 9.1 4 AM
6 2018902**** 8,8 9,2 10,0 9.3 0 AM
7 2019902**** 9,9 10,0 10,0 10.0 0 AM
8 2019902**** 6,2 9,4 10,0 8.5 6 AM
9 2017914**** 4,0 9,4 10,0 7.8 6 AM
10 2016906**** 6,3 9,4 10,0 8.6 2 AM
11 2019902**** 10,0 9,9 10,0 10.0 0 AM
12 2019902**** 7,8 9,4 10,0 9.1 0 AM
13 2018905**** 4,4 9,4 10,0 7.9 8 AM
14 2015903**** 0,0 0,0 0,0 0.0 40 RF
15 2019903**** 9,5 9,8 10,0 9.8 2 AM
16 2019902**** 8,8 9,8 10,0 9.5 2 AM
17 2018905**** 6,5 9,4 10,0 8.6 6 AM
18 2019901**** 10,0 10,0 10,0 10.0 0 AM
19 2019902**** 8,6 9,8 10,0 9.5 0 AM
20 2019900**** 9,9 9,4 10,0 9.8 2 AM
21 2019902**** 10,0 10,0 10,0 10.0 2 AM
22 2018903**** 8,2 9,2 10,0 9.1 8 AM
23 2018904**** 8,7 9,2 10,0 9.3 0 AM
24 2018905**** 7,1 8,8 10,0 8.6 0 AM
25 2018904**** 8,0 9,2 10,0 9.1 0 AM
26 2016905**** 7,9 9,4 10,0 9.1 10 AM
27 2019902**** 7,8 9,4 10,0 9.1 4 AM
28 2018905**** 8,3 8,8 10,0 9.0 4 AM
29 2018905**** 9,2 9,4 10,0 9.5 0 AM
30 2019903**** 8,3 9,8 10,0 9.4 0 AM
31 2018904**** 7,7 10,0 10,0 9.2 10 AM
32 2018904**** 5,1 9,4 10,0 8.2 14 AM
33 2019903**** 10,0 10,0 10,0 10.0 2 AM
34 2018905**** 7,1 8,8 10,0 8.6 2 AM
35 2019901**** 7,3 9,4 10,0 8.9 0 AM
36 2018905**** 8,3 8,8 10,0 9.0 0 AM
37 2019902**** 7,6 9,4 10,0 9.0 0 AM
38 2019900**** 10,0 10,0 10,0 10.0 0 AM
39 2016906**** 8,0 9,4 10,0 9.1 6 AM
40 2018904**** 8,0 9,2 10,0 9.1 0 AM
41 2018905**** 7,5 9,4 10,0 9.0 0 AM
42 2018905**** 7,7 8,8 10,0 8.8 0 AM
43 2018904**** 6,8 9,4 10,0 8.7 14 AM
44 2018904**** 8,1 9,2 10,0 9.1 4 AM

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Plano de Curso

Nesta página é possível visualizar o plano de curso definido pelo docente para esta turma.

Dados da Disciplina
Ementa: Doenças genéticas. Síndromes hereditárias. Herança monogênica e multifatorial. Técnicas moleculares aplicadas à Genética; Análise molecular de genes e Tópicos avançados em Genética: imunogenética, hemoglobinopatias, farmacogenética, erros inatos do metabolismo e genética do câncer; Genética multifatorial. Variabilidade em populações naturais: polimorfismo, fontes de variação. Genética de populações. Consangüinidade. Evolução humana. Produtos gênicos: terapia gênica.
Objetivos: - Fornecer conhecimentos básicos de Genética e mostrar a relaçao entre essa disciplina e as áreas da saúde; - Compreender e correlacionar as alteraçoes genicas e cromossômicas com fenótipo; - Identificar as mutaçoes como a base da diversidade genética e das doenças genéticas; - Entender os mecanismos de transmissao das características hereditárias dos seres vivos e ter condiçoes de utilizá-los em pesquisa, bem como na atividade profissional; - Compreender as técnicas utilizadas na Genética Molecular que envolvem a manipulaçao, duplicaçao e transferencias de partes do DNA, assim como o uso e aplicaçoes nas áreas da Saúde; - Saber distinguir as doenças ambientais das doenças genéticas cromossômicas, genicas e multifatoriais; - Diagnosticar as doenças genéticas mais comuns e como fazer a consulta genética mais simples; - Levar o aluno a compreender, por meio de noçoes básicas, os padroes e processos evolutivos.
Metodologia de Ensino e Avaliação
Metodologia: A disciplina será ministrada de forma remota, por meio de aulas teóricas expositivas utilizando a plataforma Google Meet como ambiente de aprendizagem e construção de conhecimento coletivo, além de outras atividades também síncronas (seminários, provas, orientações e esclarecimentos de dúvidas, discussões e exercícios). Alunos e professores utilizarão chats, vídeo conferências para trocarem opiniões e dúvidas sobre os conteúdos ministrados. A cada semana será proposto dois encontros síncronos, que acontecerão todas as terças e quintas das 10:00 h às 12:00 h.
Estudo dirigido em grupo (pequenas avaliações) de temas relacionados aos assuntos ministrados e a casos clínicos e trabalhos de pesquisa bibliográfica serão realizados de forma assíncrona pelos alunos, assim como leituras de capítulos de livros e artigos científicos, visualização de vídeos e palestras.
Os temas serão distribuídos na primeira semana de aula da disciplina e os grupos serão organizados de acordo com a numeração e temas já estabelecidos. Durante todas as atividades espera-se do estudante uma intensa utilização das indicações bibliográficas para complementação de conhecimento e para discussão de problemas teórico-práticos.
Procedimentos de Avaliação da Aprendizagem: A avaliação se processa por meio de prova escrita que será realizada individualmente ao final da unidade 1 (P), Seminário (S) e estudos dirigidos com avaliação (ED) em grupo, realização de atividades de pesquisa em grupo (TP).
Pontos de participação (PA) podem ser acrescidos na média final. Aspecto a ser avaliado: conhecimento do conteúdo da disciplina, assiduidade e compromisso, participação nos chats e aulas.
A média final (MF) será calculada da seguinte forma:

1. Nota obtida na prova 1, realizada individualmente, valendo 10 pontos - P.
2. Nota obtida no seminário, valendo 10 pontos – S.
3. Nota obtida na somatória das provinhas assíncronas dos Estudos Dirigidos, valendo 10 pontos - ED.

MF: (P + S + ED) / 3

O aluno deverá alcançar a média final igual a 7,0 (sete) para ser aprovado por média na disciplina. Os alunos que não obtiverem a média final serão submetidos ao exame final caso tenham obtido média igual ou superior a 4,0 (quatro). Passará com o exame final o aluno que obtiver média igual ou superior a 6,0 (seis). A realização de exame de segunda chamada só será permitida mediante solicitação junto à coordenação do curso e de acordo com os critérios determinados segundo legislação vigente na resolução nº 043/95, Art. 4º presente no guia acadêmico do estudante.
Horário de atendimento:
Bibliografia: Livros-texto adotados

1. THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.
2. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson, Genética na Medicina. 7ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.
3. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson, Genética Médica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.
4. OTTO, P.G.; OTTO, P.A.; FROTA-PESSOA, O. Genética Humana e Clínica. 2ª ed. São Paulo: Roca, 2004.
5. LEWIS, R. Genética Humana: conceitos e aplicações. 5ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004.
6. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004.
7. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
8. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. Capítulo 21 Epigenética. 5ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.
9. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 4ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
10. Arquivos de ajuda e tutorais presentes nos sites do National Center for Biotecnology Information (NCBI): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
11. Arquivos de ajuda e tutoriais presentes no site Orfhanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

Livros-texto complementares

1. BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. 2ª ed.Porto Alegre: Artmed, 2001.
2. BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. 3ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
3. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 3ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2004.
4. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 4ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.
5. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J. Genética Médica. 5ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2017.
6. OTTO, P.A.; NETTO, R.C.M.; OTTO, P.G. Genética Médica. 1ª ed. São Paulo: Roca, 2013.
7. STRACHAN, T.; READ, A. Genética Molecular Humana. 4ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
8. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 2ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.
9. VOGEL, F.; MOTULSKY, A. G. Genética Humana: problemas e abordagens. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.
10. HOFFEE, P.A. Genética Médica Molecular. 1ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.
11. BROWN, T.A. Genética: um enfoque molecular. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999.
12. PASTERNAK, J.J. Uma Introdução à Genética Molecular Humana. 2ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.
13. MENCK, CARLOS F. M.; SLUYS, MARIE-ANNE V. Genética Molecular Básica: dos genes aos genomas. 1ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
14. LIPAY, M. V. N.; BIANCO, B. Biologia Molecular – Métodos e Interpretação. Rio de Janeiro: Roca, 2015.
Cronograma de Aulas

Início

Fim

Descrição
26/08/2021
26/08/2021
Apresentação da disciplina remota; Formação dos grupos para trabalhos em equipe - Estudo Dirigido (ED), Grupo de discussão de exercícios (GD) e Seminário (S).
31/08/2021
31/08/2021
Aula expositiva sobre Diversidade Genética Humana: mutação e polimorfismo. Discussão/Dúvidas.
02/09/2021
02/09/2021
Continuação da aula expositiva sobre Diversidade Genética Humana: mutação e polimorfismo. Discussão/Dúvidas.
07/09/2021
07/09/2021
Feriado Nacional - Independência
09/09/2021
09/09/2021
Aula expositiva sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. Dúvidas.
14/09/2021
14/09/2021
Continuação da aula expositiva sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes. Discussão/Dúvidas.
16/09/2021
16/09/2021
Finalização da aula sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes.
21/09/2021
21/09/2021
Discussão de artigos científicos e do Podcast Segredos de Família/ genoma USP Ingrid e a Hemofilia; Maria e a distrofia muscular de Duchenne..
23/09/2021
23/09/2021
QUIZ e Discussão de exercícios GD I – Diversidade Genética Humana; Padrões de Herança Monogênica.
28/09/2021
28/09/2021
Aula expositiva sobre as Bases Cromossômicas da Hereditariedade: citogenética clínica e citogenômica. Discussão/Dúvidas.
30/09/2021
30/09/2021
Bases Cromossômicas da Hereditariedade: continuação aula citogenética clínica e citogenômica. Discussão/Dúvidas.
05/10/2021
05/10/2021
Aula expositiva sobre as Bases Cromossômicas da Hereditariedade: alterações cromossômicas numéricas e estruturais, mosaicismo, nomenclatura cromossômica, principais cromossomopatias.
07/10/2021
07/10/2021
QUIZ e Discussão de exercícios GD II – Bases Cromossômicas da Hereditariedade.
12/10/2021
12/10/2021
AVALIAÇÃO I - INDIVIDUAL
14/10/2021
14/10/2021
Seminário 1 (40 min) – Como seu DNA pode afetar a COVID-19. Estudo de caso. Seminário 2 e Estudo Dirigido com avaliação (40 min) – Herança não Clássica: epigenética e imprintng genômico, heredogramas; Trinucleotídeos e mutação dinâmica; implicações clínicas.
14/10/2021
14/10/2021
Seminário 1 (40 min) – Como seu DNA pode afetar a COVID-19. Estudo de caso. Seminário 2 e Estudo Dirigido com avaliação (40 min) – Herança não Clássica: epigenética e imprintng genômico, heredogramas; Trinucleotídeos e mutação dinâmica; implicações clínicas
19/10/2021
19/10/2021
Seminário 3 e Estudo Dirigido com avaliação (50 min) – Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Multifatorial ou Complexa: fatores genéticos e ambientais, avaliação de risco/ risco recorrência, comparação com distúrbios monogênicos, diagnóstico, aconselhamento genético. Estudo de casos.
21/10/2021
21/10/2021
Seminário 3 e Estudo Dirigido com avaliação – Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Multifatorial ou Complexa: fatores genéticos e ambientais, avaliação de risco, aconselhamento genético, comparação com distúrbios monogênicos. Estudo de casos.
21/10/2021
21/10/2021
Seminário 4 e Estudo Dirigido com avaliação (50 min) – Identificação da Base Genética para Doenças Humanas (monogênicas, cromossômicas, multifatoriais).
26/10/2021
26/10/2021
Aula expositiva sobre Genética Evolutiva.
28/10/2021
28/10/2021
Aula expositiva sobre Genética Evolutiva.
02/11/2021
02/11/2021
Feriado Nacional - Finados
04/11/2021
04/11/2021
Genética Evolutiva - Discussão de artigos científicos revista Genética na Escola da SBG.
09/11/2021
09/11/2021
Aula expositiva sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória.
11/11/2021
11/11/2021
Continuação aula expositiva sobre Genética de populações.
16/11/2021
16/11/2021
Seminário 5 e Estudo Dirigido com avaliação – O Tratamento de Doenças Genéticas. Terapia e edição gênica. Aplicações atuais. Estudo de casos.
18/11/2021
18/11/2021
Seminário 6 e Estudo dirigido com avaliação (50 min) – Diagnóstico e Triagem Pré-natais; atuação do Biomédico; Estudos de casos.
23/11/2021
23/11/2021
Seminário 7 (50 min) e Dinâmica em grupo – Farmacogenética, Farmacogenômica e Medicina de Precisão. Aplicações atuais. Questões Éticas e Sociais em Genética e Genômica. Estudo de casos. Dinâmica: O efeito Angelina Jolie, um role playing para discutir genética humana e medicina personalizada no ensino médio
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Data Descrição
12/10/2021 1ª Avaliação
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Tipo de material Descrição
Referências Complementares
Tipo de material Descrição
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Título

Data
Link seminários 6 e 7 24/11/2021
Link seminário 5 - Tratamento de doenças genéticas 18/11/2021
Link Seminário 4 - Identificação da Base Genética para Doenças Humanas 28/10/2021
Link seminário 3 - Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Multifatorial ou Complexa 27/10/2021
Link seminários 1 e 2 22/10/2021
Aula de dúvidas e interação 16.09.2021 20/09/2021
Link aulas gravadas citogenética e bases cromossômicas da herança 14/09/2021
Link aulas gravadas Diversidade Genética Humana e Herança Monogênica 02/09/2021
Início da disciplina semestre 2021.1 25/08/2021

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