• Esta turma ainda não possui um plano cadastrado.
  • Esta turma ainda não possui um plano cadastrado.

-

CMR0295 - GENETICA HUMANA E MEDICA - Turma: 01 (2021.2)

Tópicos Aulas
Apresentação da disciplina remota; Formação dos grupos para trabalhos em equipe - Estudo Dirigido (ED), Grupo de discussão de exercícios (GD) e Seminário (S). (08/02/2022 - 08/02/2022)
   Plano de ensino Genética Humana e Médica (2021.2) remoto - sigaa.pdf 
    
Inicia em 16/02/2022 às 0h 0 e finaliza em 29/03/2022 às 23h 59
Aula expositiva sobre Diversidade Genética Humana: mutação e polimorfismo. Discussão/Dúvidas. (10/02/2022 - 10/02/2022)
Conclusão aula sobre Diversidade Genética Humana: mutação e polimorfismo. Discussão/Dúvidas. (15/02/2022 - 15/02/2022)
Aula expositiva sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. Dúvidas. (17/02/2022 - 17/02/2022)
   Políticas Públicas em Doenças Raras - Dra Angelina Acosta (Link Externo)

Recomendação palestra: Políticas Públicas em Doenças Raras, Drª Angelina Acosta, 1a palestra do 3o dia do Simpósio Baiano de Genética Médica.

   Erros Inatos do Metabolismo - Dra Carolina Fishinger (Link Externo)

Recomendação da palestra Erros Inatos do Metabolismo, Dra Carolina Fishinger, 2a palestra do 1o dia do Simpósio Baiano de Genética Médica.

Continuação da aula expositiva sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes. Discussão/Dúvidas. (22/02/2022 - 22/02/2022)
Finalização da aula sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes. (24/02/2022 - 24/02/2022)
Feriado Carnaval (01/03/2022 - 01/03/2022)
Discussão de artigos científicos e do Podcast Segredos de Família/ genoma USP Ingrid e a Hemofilia; Maria e a distrofia muscular de Duchenne.. (03/03/2022 - 03/03/2022)
QUIZ e Discussão de exercícios GD I – Diversidade Genética Humana; Padrões de Herança Monogênica. (08/03/2022 - 08/03/2022)
Aula expositiva sobre as Bases Cromossômicas da Hereditariedade: citogenética clínica e citogenômica. Discussão/Dúvidas. (10/03/2022 - 10/03/2022)
Bases Cromossômicas da Hereditariedade: continuação aula citogenética clínica e citogenômica. Discussão/Dúvidas. (15/03/2022 - 15/03/2022)
Aula expositiva sobre as Bases Cromossômicas da Hereditariedade: alterações cromossômicas numéricas e estruturais, mosaicismo, nomenclatura cromossômica, principais cromossomopatias. (17/03/2022 - 17/03/2022)
   Anomalias do Desenvolvimento Sexual (Link Externo)

Recomendação de palestra: Anomalias do Desenvolvimento Sexual, Drª Betânia Toralles, 2a palestra do 2o dia do Simpósio Baiano de Genética Médica. 

QUIZ e Discussão de exercícios GD II – Bases Cromossômicas da Hereditariedade. (22/03/2022 - 22/03/2022)
AVALIAÇÃO I - INDIVIDUAL (24/03/2022 - 24/03/2022)
Seminário 1 – Testes genéticos de ancestralidade: o que ele pode dizer sobre você? (29/03/2022 - 29/03/2022)
    
Inicia em 31/03/2022 às 0h 0 e finaliza em 10/05/2022 às 23h 59
Seminário 2 e Estudo Dirigido com avaliação – Herança não Clássica: epigenética e imprintng genômico, heredogramas; trinucleotídeos e mutação dinâmica; implicações clínicas. (31/03/2022 - 31/03/2022)
    
Inicia em 05/04/2022 às 0h 0 e finaliza em 12/04/2022 às 23h 59
Seminário 2 e Estudo Dirigido com avaliação – Herança não Clássica: epigenética e imprintng genômico, heredogramas; Trinucleotídeos e mutação dinâmica; implicações clínicas (31/03/2022 - 31/03/2022)
   Epigenética: Interações entre os genes e o ambiente em transtornos mentais (Link Externo)

Sugestão Palestra – Epigenética: Interações entre os genes e o ambiente em transtornos mentais. Prof. Thomaz Oliveira.

Seminário 3 e Estudo Dirigido com avaliação – Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Multifatorial ou Complexa: fatores genéticos e ambientais, avaliação de risco, aconselhamento genético, comparação com distúrbios monogênicos. Estudo de casos. (05/04/2022 - 05/04/2022)
    
Inicia em 07/04/2022 às 0h 0 e finaliza em 19/04/2022 às 23h 59
Provinha em grupo – Identificação da Base Genética para Doenças Humanas (monogênicas, cromossômicas, multifatoriais). (07/04/2022 - 07/04/2022)
    
Inicia em 14/04/2022 às 0h 0 e finaliza em 26/04/2022 às 23h 59
Aula expositiva sobre Genética Evolutiva. (12/04/2022 - 12/04/2022)
Finalização aula sobre Genética Evolutiva. (14/04/2022 - 14/04/2022)
   Evolução Humana (Link Externo)

Recomendação da palestra: “Evolução Humana” (evento Darwin Day – SBG): Prof. Dr. Fabricio Rodrigues dos Santos, UFMG, Belo Horizonte, MG.

   Como o pensamento central de Darwin "sobreviveu" a todos os conhecimentos da Genética (Link Externo)

Recomendação de palestra: Prof. Dr. Fábio de Melo Sene, FMRP/USP, Ribeirão Preto, SP (evento Darwin Day – SBG).

Seminário 4 e Estudo Dirigido com avaliação – Evolução em ação: lições de uma pandemia. Discussão de artigos científicos revista Genética na Escola da SBG. (19/04/2022 - 19/04/2022)
    
Inicia em 14/04/2022 às 0h 0 e finaliza em 11/05/2022 às 23h 59
Feriado Tiradentes (21/04/2022 - 21/04/2022)
Aula expositiva sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória. (26/04/2022 - 26/04/2022)
Conclusão aula expositiva sobre Genética de populações. (28/04/2022 - 28/04/2022)
Seminário 5 e Estudo Dirigido com avaliação – O Tratamento de Doenças Genéticas. Terapia e edição gênica. Aplicações atuais. Estudo de casos. (03/05/2022 - 03/05/2022)
    
Inicia em 04/05/2022 às 0h 0 e finaliza em 11/05/2022 às 23h 59
Seminário 5 – Farmacogenética, Farmacogenômica e Medicina de Precisão. Aplicações atuais. Questões Éticas e Sociais em Genética e Genômica. Estudo de casos. (03/05/2022 - 03/05/2022)
Dinâmica em grupo – realizar em grupo leitura e atividade de pesquisa assíncrona com base na Dinâmica “O efeito Angelina Jolie, um role playing para discutir genética humana e medicina personalizada no ensino médio” (05/05/2022 - 05/05/2022)
Seminário 6 – Diagnóstico e Triagem Pré-natais; atuação do Biomédico; Estudos de casos. (10/05/2022 - 10/05/2022)
Frequências da Turma
# Matrícula FEV MAR ABR MAI Total
08 10 15 17 22 24 03 08 10 15 17 22 24 29 31 05 07 12 19 26 28 03 05 10
1 201395**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
2 201493**** 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 2 0 6
3 201392**** 0 0 0 0 0 0 2 2 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 6
4 2019904**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
5 2019904**** 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 4
6 201393**** 0 0 0 0 0 0 0 2 0 2 0 0 0 0 0 2 2 0 2 2 0 0 2 0 14
7 2019903**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
8 2019903**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
9 2018903**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 2
10 2019903**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 2
11 2019903**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
12 2016902**** 0 2 0 0 0 0 0 0 0 2 2 2 2 0 2 2 2 0 2 2 2 2 2 2 28
13 2015904**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 4
Notas da Turma
# Matrícula Unid. 1 Unid. 2 Unid. 3 Prova Final Resultado Faltas Situação
1 2015904**** 3,6 8,0 7,7 4.5 5.5 4 RN
2 2016902**** 2,7 8,0 0,0 3.6 28 RF
3 2019903**** 8,3 10,0 8,3 8.9 0 AM
4 2019903**** 8,6 10,0 8,8 9.1 2 AM
5 2018903**** 5,2 8,0 7,7 7.0 2 AM
6 2019903**** 9,5 10,0 8,8 9.4 0 AM
7 2019903**** 8,4 10,0 8,3 8.9 0 AM
8 201393**** 3,4 10,0 7,7 7.0 14 AM
9 2019904**** 10,0 10,0 9,9 10.0 4 AM
10 2019904**** 10,0 10,0 9,9 10.0 0 AM
11 201392**** 3,4 10,0 7,7 7.0 6 AM
12 201493**** 3,7 8,0 7,6 3.7 5.1 6 RN
13 201395**** 5,5 8,0 7,7 7.1 2 AM

Nenhum item foi encontrado

Plano de Curso

Nesta página é possível visualizar o plano de curso definido pelo docente para esta turma.

Dados da Disciplina
Ementa: Doenças genéticas. Síndromes hereditárias. Herança monogênica e multifatorial. Técnicas moleculares aplicadas à Genética; Análise molecular de genes e Tópicos avançados em Genética: imunogenética, hemoglobinopatias, farmacogenética, erros inatos do metabolismo e genética do câncer; Genética multifatorial. Variabilidade em populações naturais: polimorfismo, fontes de variação. Genética de populações. Consangüinidade. Evolução humana. Produtos gênicos: terapia gênica.
Objetivos: - Fornecer conhecimentos básicos de Genética e mostrar a relaçao entre essa disciplina e as áreas da saúde; - Compreender e correlacionar as alteraçoes genicas e cromossômicas com fenótipo; - Identificar as mutaçoes como a base da diversidade genética e das doenças genéticas; - Entender os mecanismos de transmissao das características hereditárias dos seres vivos e ter condiçoes de utilizá-los em pesquisa, bem como na atividade profissional; - Compreender as técnicas utilizadas na Genética Molecular que envolvem a manipulaçao, duplicaçao e transferencias de partes do DNA, assim como o uso e aplicaçoes nas áreas da Saúde; - Saber distinguir as doenças ambientais das doenças genéticas cromossômicas, genicas e multifatoriais; - Diagnosticar as doenças genéticas mais comuns e como fazer a consulta genética mais simples; - Levar o aluno a compreender, por meio de noçoes básicas, os padroes e processos evolutivos.
Metodologia de Ensino e Avaliação
Metodologia: A disciplina será ministrada de forma remota, por meio de aulas teóricas expositivas utilizando a plataforma Google Meet como ambiente de aprendizagem e construção de conhecimento coletivo, além de outras atividades também síncronas (seminários, provas, orientações e esclarecimentos de dúvidas, discussões e exercícios). Alunos e professores utilizarão chats, vídeo conferências para trocarem opiniões e dúvidas sobre os conteúdos ministrados. A cada semana será proposto dois encontros síncronos, que acontecerão todas as terças e quintas das 10:00 h às 12:00 h.
Estudo dirigido em grupo (pequenas avaliações) de temas relacionados aos assuntos ministrados e a casos clínicos e trabalhos de pesquisa bibliográfica serão realizados de forma assíncrona pelos alunos, assim como leituras de capítulos de livros e artigos científicos, visualização de vídeos e palestras.
Os temas serão distribuídos na primeira semana de aula da disciplina e os grupos serão organizados de acordo com a numeração e temas já estabelecidos. Durante todas as atividades espera-se do estudante uma intensa utilização das indicações bibliográficas para complementação de conhecimento e para discussão de problemas teórico-práticos.
Procedimentos de Avaliação da Aprendizagem: A avaliação se processa por meio de prova escrita que será realizada individualmente ao final da unidade 1 (P), Seminário (S) e estudos dirigidos com avaliação (ED) em grupo, realização de atividades de pesquisa em grupo (TP).
Pontos de participação (PA) podem ser acrescidos na média final. Aspecto a ser avaliado: conhecimento do conteúdo da disciplina, assiduidade e compromisso, participação nos chats e aulas.
A média final (MF) será calculada da seguinte forma:

1. Nota obtida na prova 1, realizada individualmente, valendo 10 pontos - P.
2. Nota obtida no seminário, valendo 10 pontos – S.
3. Nota obtida na somatória das provinhas assíncronas dos Estudos Dirigidos, valendo 10 pontos - ED.

MF: (P + S + ED) / 3

O aluno deverá alcançar a média final igual a 7,0 (sete) para ser aprovado por média na disciplina. Os alunos que não obtiverem a média final serão submetidos ao exame final caso tenham obtido média igual ou superior a 4,0 (quatro). Passará com o exame final o aluno que obtiver média igual ou superior a 6,0 (seis). A realização de exame de segunda chamada só será permitida mediante solicitação junto à coordenação do curso e de acordo com os critérios determinados segundo legislação vigente na resolução nº 043/95, Art. 4º presente no guia acadêmico do estudante.
Horário de atendimento:
Bibliografia: Livros-texto adotados

1. THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.
2. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson, Genética na Medicina. 7ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.
3. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson, Genética Médica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.
4. OTTO, P.G.; OTTO, P.A.; FROTA-PESSOA, O. Genética Humana e Clínica. 2ª ed. São Paulo: Roca, 2004.
5. LEWIS, R. Genética Humana: conceitos e aplicações. 5ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004.
6. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004.
7. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
8. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. Capítulo 21 Epigenética. 5ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.
9. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 4ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
10. Arquivos de ajuda e tutorais presentes nos sites do National Center for Biotecnology Information (NCBI): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
11. Arquivos de ajuda e tutoriais presentes no site Orfhanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

Livros-texto complementares

1. BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. 2ª ed.Porto Alegre: Artmed, 2001.
2. BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. 3ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
3. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 3ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2004.
4. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 4ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.
5. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J. Genética Médica. 5ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2017.
6. OTTO, P.A.; NETTO, R.C.M.; OTTO, P.G. Genética Médica. 1ª ed. São Paulo: Roca, 2013.
7. STRACHAN, T.; READ, A. Genética Molecular Humana. 4ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
8. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 2ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.
9. VOGEL, F.; MOTULSKY, A. G. Genética Humana: problemas e abordagens. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.
10. HOFFEE, P.A. Genética Médica Molecular. 1ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.
11. BROWN, T.A. Genética: um enfoque molecular. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999.
12. PASTERNAK, J.J. Uma Introdução à Genética Molecular Humana. 2ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.
13. MENCK, CARLOS F. M.; SLUYS, MARIE-ANNE V. Genética Molecular Básica: dos genes aos genomas. 1ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
14. LIPAY, M. V. N.; BIANCO, B. Biologia Molecular – Métodos e Interpretação. Rio de Janeiro: Roca, 2015.
Cronograma de Aulas

Início

Fim

Descrição
08/02/2022
08/02/2022
Apresentação da disciplina remota; Formação dos grupos para trabalhos em equipe - Estudo Dirigido (ED), Grupo de discussão de exercícios (GD) e Seminário (S).
10/02/2022
10/02/2022
Aula expositiva sobre Diversidade Genética Humana: mutação e polimorfismo. Discussão/Dúvidas.
15/02/2022
15/02/2022
Conclusão aula sobre Diversidade Genética Humana: mutação e polimorfismo. Discussão/Dúvidas.
17/02/2022
17/02/2022
Aula expositiva sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. Dúvidas.
22/02/2022
22/02/2022
Continuação da aula expositiva sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes. Discussão/Dúvidas.
24/02/2022
24/02/2022
Finalização da aula sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes.
01/03/2022
01/03/2022
Feriado Carnaval
03/03/2022
03/03/2022
Discussão de artigos científicos e do Podcast Segredos de Família/ genoma USP Ingrid e a Hemofilia; Maria e a distrofia muscular de Duchenne..
08/03/2022
08/03/2022
QUIZ e Discussão de exercícios GD I – Diversidade Genética Humana; Padrões de Herança Monogênica.
10/03/2022
10/03/2022
Aula expositiva sobre as Bases Cromossômicas da Hereditariedade: citogenética clínica e citogenômica. Discussão/Dúvidas.
15/03/2022
15/03/2022
Bases Cromossômicas da Hereditariedade: continuação aula citogenética clínica e citogenômica. Discussão/Dúvidas.
17/03/2022
17/03/2022
Aula expositiva sobre as Bases Cromossômicas da Hereditariedade: alterações cromossômicas numéricas e estruturais, mosaicismo, nomenclatura cromossômica, principais cromossomopatias.
22/03/2022
22/03/2022
QUIZ e Discussão de exercícios GD II – Bases Cromossômicas da Hereditariedade.
24/03/2022
24/03/2022
AVALIAÇÃO I - INDIVIDUAL
29/03/2022
29/03/2022
Seminário 1 – Testes genéticos de ancestralidade: o que ele pode dizer sobre você?
31/03/2022
31/03/2022
Seminário 2 e Estudo Dirigido com avaliação – Herança não Clássica: epigenética e imprintng genômico, heredogramas; trinucleotídeos e mutação dinâmica; implicações clínicas.
31/03/2022
31/03/2022
Seminário 2 e Estudo Dirigido com avaliação – Herança não Clássica: epigenética e imprintng genômico, heredogramas; Trinucleotídeos e mutação dinâmica; implicações clínicas
05/04/2022
05/04/2022
Seminário 3 e Estudo Dirigido com avaliação – Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Multifatorial ou Complexa: fatores genéticos e ambientais, avaliação de risco, aconselhamento genético, comparação com distúrbios monogênicos. Estudo de casos.
07/04/2022
07/04/2022
Provinha em grupo – Identificação da Base Genética para Doenças Humanas (monogênicas, cromossômicas, multifatoriais).
12/04/2022
12/04/2022
Aula expositiva sobre Genética Evolutiva.
14/04/2022
14/04/2022
Finalização aula sobre Genética Evolutiva.
19/04/2022
19/04/2022
Seminário 4 e Estudo Dirigido com avaliação – Evolução em ação: lições de uma pandemia. Discussão de artigos científicos revista Genética na Escola da SBG.
21/04/2022
21/04/2022
Feriado Tiradentes
26/04/2022
26/04/2022
Aula expositiva sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória.
28/04/2022
28/04/2022
Conclusão aula expositiva sobre Genética de populações.
03/05/2022
03/05/2022
Seminário 5 e Estudo Dirigido com avaliação – O Tratamento de Doenças Genéticas. Terapia e edição gênica. Aplicações atuais. Estudo de casos.
03/05/2022
03/05/2022
Seminário 5 – Farmacogenética, Farmacogenômica e Medicina de Precisão. Aplicações atuais. Questões Éticas e Sociais em Genética e Genômica. Estudo de casos.
05/05/2022
05/05/2022
Dinâmica em grupo – realizar em grupo leitura e atividade de pesquisa assíncrona com base na Dinâmica “O efeito Angelina Jolie, um role playing para discutir genética humana e medicina personalizada no ensino médio”
10/05/2022
10/05/2022
Seminário 6 – Diagnóstico e Triagem Pré-natais; atuação do Biomédico; Estudos de casos.
Avaliações
Data Descrição
24/03/2022 1ª Avaliação
: Referência consta na biblioteca
Referências Básicas
Tipo de material Descrição
Referências Complementares
Tipo de material Descrição
Notícias da Turma
: Visualizar

Título

Data
EXAME FINAL 17/05/2022
EXAME FINAL 12/05/2022
Nota avaliação 1 04/04/2022
Link aulas gravadas 16/02/2022
Início da disciplina semestre 2021.2 14/02/2022

SIGAA | Superintendência de Tecnologia da Informação - STI/UFPI - (86) 3215-1124 | sigjb04.ufpi.br.sigaa vSIGAA_3.12.1100 24/08/2024 20:40