| Metodologia: |
A disciplina será ministrada de forma presencial, por meio de aulas teóricas expositivas dialogadas (quadro e data show) como ambiente de aprendizagem e construção de conhecimento coletivo, além de outras atividades presenciais (seminários, provas, orientações e esclarecimentos de dúvidas, quiz, discussões de artigos científicos e exercícios, práticas). Alunos e professores utilizarão também o WhatsApp e o SIGAA, para trocarem opiniões, conteúdos e dúvidas sobre os conteúdos ministrados.
Estudo dirigido em grupo (pequenas avaliações) de temas relacionados aos assuntos ministrados e a casos clínicos e trabalhos de pesquisa bibliográfica serão realizados de forma assíncrona pelos alunos, assim como leituras de capítulos de livros e artigos científicos, visualização de vídeos e palestras.
Os temas serão distribuídos na primeira semana de aula da disciplina e os grupos serão organizados de acordo com a numeração e temas já estabelecidos. Durante todas as atividades espera-se do estudante uma intensa utilização das indicações bibliográficas para complementação de conhecimento e para discussão de problemas teórico-práticos. |
| Procedimentos de Avaliação da Aprendizagem: |
A avaliação se processa por meio de provas escritas que serão realizadas individualmente ao final das unidades 1 e 2 (P), Seminário (S) e estudos dirigidos com avaliação (ED) em grupo.
Pontos de participação podem ser acrescidos na média final. Aspecto a ser avaliado: conhecimento do conteúdo da disciplina, assiduidade e compromisso, participação nas atividades (quis e discussão de artigos) e aulas.
A média final (MF) será calculada da seguinte forma:
1. Nota obtida nas Provas 1 e 2, realizadas individualmente, valendo 10 pontos - P.
2. Nota obtida na atividade de Doenças Raras, realizada em grupo, valendo 10 pontos - DR
3. Nota obtida no Seminário, realizado em grupo, valendo 5 pontos + Nota obtida nas provinhas de Estudos Dirigidos, realizadas em grupo, valendo 5 pontos – S/ED.
MF: (P + DR + S/ED) / 3
O aluno deverá alcançar a média final igual a 7,0 (sete) para ser aprovado por média na disciplina. Os alunos que não obtiverem a média final serão submetidos ao exame final caso tenham obtido média maior ou igual a 4,0 (quatro). Passará com o exame final o aluno que obtiver média maior ou igual a 6,0 (seis). A realização de exame de segunda chamada só será permitida mediante solicitação junto à coordenação do curso e de acordo com os critérios determinados segundo legislação vigente na resolução nº 043/95, Art. 4º presente no guia acadêmico do estudante.
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| Bibliografia:
| Livros-texto adotados
1. THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.
2. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson, Genética na Medicina. 7ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.
3. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson, Genética Médica. 8ª ed. Rio de Janeiro: GEN Guanabara Koogan, 2016.
4. OTTO, P.G.; OTTO, P.A.; FROTA-PESSOA, O. Genética Humana e Clínica. 2ª ed. São Paulo: Roca, 2004.
5. LEWIS, R. Genética Humana: conceitos e aplicações. 5ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004.
6. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004.
7. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
8. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. Capítulo 21 Epigenética. 5ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.
9. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 4ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
10. Arquivos de ajuda e tutorais presentes nos sites do National Center for Biotecnology Information (NCBI): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
11. Arquivos de ajuda e tutoriais presentes no site Orfhanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
12. Capítulos presentes no site GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
Livros-texto complementares
1. BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. 2ª ed.Porto Alegre: Artmed, 2001.
2. BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. 3ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
3. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 3ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2004.
4. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 4ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.
5. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J. Genética Médica. 5ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2017.
6. OTTO, P.A.; NETTO, R.C.M.; OTTO, P.G. Genética Médica. 1ª ed. São Paulo: Roca, 2013.
7. STRACHAN, T.; READ, A. Genética Molecular Humana. 4ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
8. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 2ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.
9. VOGEL, F.; MOTULSKY, A. G. Genética Humana: problemas e abordagens. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.
10. HOFFEE, P.A. Genética Médica Molecular. 1ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.
11. BROWN, T.A. Genética: um enfoque molecular. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999.
12. PASTERNAK, J.J. Uma Introdução à Genética Molecular Humana. 2ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.
13. MENCK, CARLOS F. M.; SLUYS, MARIE-ANNE V. Genética Molecular Básica: dos genes aos genomas. 1ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
14. LIPAY, M. V. N.; BIANCO, B. Biologia Molecular – Métodos e Interpretação. Rio de Janeiro: Roca, 2015.
15. RIDLEY, MARK. Evolução. 3ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2006.
16. SENE, FM. Cada caso um caso... Puro acaso. Ribeirão Preto: SBG, 2009. |
