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CMR0295 - GENETICA HUMANA E MEDICA - Turma: 01 (2023.1)

Tópicos Aulas
Apresentação da disciplina; Formação dos grupos para trabalhos em equipe - Estudo Dirigido (ED), Grupo de discussão de exercícios (GD) e Seminário (S). (04/05/2023 - 04/05/2023)
   Plano de ensino Genética Humana e Médica 2023.1 
Aula expositiva sobre Diversidade Genética Humana: mutação e polimorfismo. Discussão/Dúvidas. (09/05/2023 - 09/05/2023)
Conclusão aula sobre Diversidade Genética Humana: mutação e polimorfismo. Discussão/Dúvidas. (11/05/2023 - 11/05/2023)
Aula expositiva sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, heterogeneidade genética, mosaicismo germinativo, mutação nova, mutação dinâmica, imprinting e heredogramas. (16/05/2023 - 16/05/2023)
   Políticas Públicas em Doenças Raras - Dra Angelina Acosta (Link Externo)

Recomendação palestra: Políticas Públicas em Doenças Raras, Drª Angelina Acosta, 1a palestra do 3o dia do Simpósio Baiano de Genética Médica.

   Erros Inatos do Metabolismo - Dra Carolina Fishinger (Link Externo)

Recomendação da palestra Erros Inatos do Metabolismo, Dra Carolina Fishinger, 2a palestra do 1o dia do Simpósio Baiano de Genética Médica.

Continuação da aula expositiva sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes. Discussão/Dúvidas. (18/05/2023 - 18/05/2023)
Continuação Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes. (23/05/2023 - 23/05/2023)
Finalização da aula sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes. (25/05/2023 - 25/05/2023)
Discussão de artigos científicos e do Podcast Segredos de Família/ genoma USP Ingrid e a Hemofilia; Maria e a distrofia muscular de Duchenne.. (30/05/2023 - 30/05/2023)
Aula prática - como levantar um heredograma (01/06/2023 - 01/06/2023)
QUIZ remoto - Diversidade Genética Humana e Padrões de Herança Monogênica (01/06/2023 - 01/06/2023)
Discussão de exercícios GD I – Diversidade Genética Humana; Padrões de Herança Monogênica. (06/06/2023 - 06/06/2023)
AVALIAÇÃO I - individual (13/06/2023 - 13/06/2023)
Aula expositiva sobre as Bases Cromossômicas da Hereditariedade: citogenética clínica e citogenômica. Discussão/Dúvidas. (15/06/2023 - 15/06/2023)
Bases Cromossômicas da Hereditariedade: continuação aula citogenética clínica e citogenômica. Discussão/Dúvidas. (20/06/2023 - 20/06/2023)
Aula expositiva sobre as Bases Cromossômicas da Hereditariedade: alterações cromossômicas numéricas e estruturais, mosaicismo, nomenclatura cromossômica, principais cromossomopatias. (22/06/2023 - 22/06/2023)
   Anomalias do Desenvolvimento Sexual (Link Externo)

Recomendação de palestra: Anomalias do Desenvolvimento Sexual, Drª Betânia Toralles, 2a palestra do 2o dia do Simpósio Baiano de Genética Médica. 

Finalização da aula expositiva sobre as Bases Cromossômicas da Hereditariedade. (27/06/2023 - 27/06/2023)
QUIZ remoto - Bases Cromossômicas da Hereditariedade. (27/06/2023 - 29/06/2023)
AVALIAÇÃO II - INDIVIDUAL (04/07/2023 - 04/07/2023)
Discussão Avaliações. (06/07/2023 - 06/07/2023)
Seminário 1 – Testes genéticos de ancestralidade: o que ele pode dizer sobre você? Aplicações e Projeto Genomas Brasil (princípio, metodologia, aplicações, ancestralidade e medicina, questões éticas) (11/07/2023 - 11/07/2023)
Seminário 2 e Estudo Dirigido com avaliação – Herança não Clássica: epigenética e imprintng genômico em heredogramas; trinucleotídeos e mutação dinâmica; implicações clínicas. (13/07/2023 - 13/07/2023)
Seminário 2 e Estudo Dirigido com avaliação – Herança não Clássica: epigenética e imprintng genômico, heredogramas; Trinucleotídeos e mutação dinâmica; implicações clínicas (13/07/2023 - 13/07/2023)
   Epigenética: Interações entre os genes e o ambiente em transtornos mentais (Link Externo)

Sugestão Palestra – Epigenética: Interações entre os genes e o ambiente em transtornos mentais. Prof. Thomaz Oliveira.

Seminário 3 e Estudo Dirigido com avaliação – Distúrbios Comuns de Herança Multifatorial ou Complexa: Identificação da Base Genética para Doenças multifatoriais, fatores genéticos e ambientais (epigenética), avaliação de risco, comparação com distúrbios monogênicos, diagnóstico, aconselhamento genético, tratamento. Estudo de casos. (18/07/2023 - 18/07/2023)
Seminário 4 – Bases Genéticas do Câncer: oncogenes, genes supressores de tumor, alterações citogenéticas, a genômica na terapia do câncer. Estudo de Casos Clínicos. (20/07/2023 - 20/07/2023)
Aula expositiva sobre Genética de Populações e Evolutiva: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória. Evolução de genes e genomas. (25/07/2023 - 25/07/2023)
    
Inicia em 26/07/2023 às 0h 0 e finaliza em 10/08/2023 às 23h 59
Aula expositiva sobre Genética de populações e Evolutiva. (27/07/2023 - 27/07/2023)
Conclusão aula expositiva sobre Genética de Populações e Evolutiva. (01/08/2023 - 01/08/2023)
Aula prática: genética de populações (dinâmica dos alfinetes). (03/08/2023 - 03/08/2023)
Aula prática: vídeo sobre Genética Médica Populacional (quatro heranças) - INAGEMP. (08/08/2023 - 08/08/2023)
Seminário 5 e ED com avaliação – Erros Inatos e raros do Metabolismo e Triagem Neonatal. Estudo de Casos Clínicos. (10/08/2023 - 10/08/2023)
Seminário 6 e Estudo Dirigido com avaliação – O Tratamento de Doenças Genéticas e Terapias Avançadas na era da Genômica. Estudo de casos clínicos. (15/08/2023 - 15/08/2023)
    
Inicia em 17/08/2023 às 0h 0 e finaliza em 22/08/2023 às 23h 59
Seminário 7 – Farmacogenética, Farmacogenômica e Medicina de Precisão. Aplicações atuais. Questões Éticas e Sociais em Genética e Genômica. Estudo de casos. (17/08/2023 - 17/08/2023)
Sugestão de leitura “O efeito Angelina Jolie, um role playing para discutir genética humana e medicina personalizada no ensino médio” (17/08/2023 - 17/08/2023)
Exame Final (29/08/2023 - 29/08/2023)
Frequências da Turma
# Matrícula MAI JUN JUL AGO Total
04 09 11 16 18 23 25 30 01 06 13 15 20 22 27 29 04 06 11 13 18 20 25 27 01 03 08 15 17 22
1 201493**** 0 0 0 0 0 2 0 0 0 2 0 0 2 0 2 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 10
2 2021901**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 4
3 2021901**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 2 6
4 2021901**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
5 2021901**** 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 4
6 2021900**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
7 2021902**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
8 2021902**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
9 2021902**** 2 0 2 0 0 0 2 0 0 0 0 0 2 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 10
10 2021901**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 4
11 2020906**** 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
12 2021900**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
13 2021901**** 0 0 0 0 0 0 0 2 2 0 0 2 0 0 0 2 2 0 0 0 0 0 2 0 0 2 0 0 0 0 14
14 2021901**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
15 2021901**** 2 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 2 0 2 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 10
16 2021902**** 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 2 0 2 0 0 0 0 0 0 8
17 2021902**** 2 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 2 0 0 0 0 2 0 10
18 2021900**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
19 2020902**** 0 0 0 0 2 0 2 0 2 0 0 0 0 0 0 0 2 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 12
20 2020906**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
21 2021900**** 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 2 0 0 0 2 0 0 0 0 2 0 10
22 2021900**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
23 2020905**** 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
24 2021900**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
25 2019905**** 2 0 2 0 2 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 10
26 2019905**** 2 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 8
27 2016902**** 2 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 6
28 2021901**** 2 0 2 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 10
29 2021902**** 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 2 0 2 0 0 0 0 0 0 8
Notas da Turma
# Matrícula Unid. 1 Unid. 2 Unid. 3 Prova Final Resultado Faltas Situação
1 2021902**** 8,3 9,0 9,3 8.9 8 AM
2 2021901**** 7,7 8,5 8,8 8.3 10 AM
3 2016902**** 6,3 9,0 9,3 8.2 6 AM
4 2019905**** 6,6 8,0 8,4 7.7 8 AM
5 2019905**** 6,2 9,0 9,3 8.2 10 AM
6 2021900**** 8,3 9,0 9,3 8.9 2 AM
7 2020905**** 6,3 8,0 8,4 7.6 2 AM
8 2021900**** 10,0 10,0 10,0 10.0 0 AM
9 2021900**** 9,0 7,5 9,0 8.5 10 AM
10 2020906**** 7,8 8,5 9,4 8.6 2 AM
11 2020902**** 10,0 10,0 9,3 9.8 12 AM
12 2021900**** 10,0 10,0 9,1 9.7 0 AM
13 2021902**** 8,2 10,0 9,1 9.1 10 AM
14 2021902**** 9,8 8,5 9,4 9.2 8 AM
15 2021901**** 7,3 8,0 8,4 7.9 10 AM
16 2021901**** 9,8 8,5 9,4 9.2 0 AM
17 2021901**** 6,9 9,0 9,3 8.4 14 AM
18 2021900**** 8,9 8,5 9,5 9.0 0 AM
19 2020906**** 9,2 10,0 9,6 9.6 2 AM
20 2021901**** 7,4 8,5 8,9 8.3 4 AM
21 2021902**** 6,6 8,5 8,8 8.0 10 AM
22 2021902**** 6,6 8,5 8,8 8.0 0 AM
23 2021902**** 9,0 9,0 9,3 9.1 0 AM
24 2021900**** 10,0 10,0 9,8 9.9 0 AM
25 2021901**** 10,0 10,0 10,0 10.0 4 AM
26 2021901**** 10,0 10,0 9,8 9.9 0 AM
27 2021901**** 6,9 9,0 8,8 8.2 6 AM
28 2021901**** 7,7 8,5 8,8 8.3 4 AM
29 201493**** 7,0 9,0 8,8 8.3 10 AM

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Plano de Curso

Nesta página é possível visualizar o plano de curso definido pelo docente para esta turma.

Dados da Disciplina
Ementa: Doenças genéticas. Síndromes hereditárias. Herança monogênica e multifatorial. Técnicas moleculares aplicadas à Genética; Análise molecular de genes e Tópicos avançados em Genética: imunogenética, hemoglobinopatias, farmacogenética, erros inatos do metabolismo e genética do câncer; Genética multifatorial. Variabilidade em populações naturais: polimorfismo, fontes de variação. Genética de populações. Consangüinidade. Evolução humana. Produtos gênicos: terapia gênica.
Objetivos: - Fornecer conhecimentos básicos de Genética e mostrar a relaçao entre essa disciplina e as áreas da saúde; - Compreender e correlacionar as alteraçoes genicas e cromossômicas com fenótipo; - Identificar as mutaçoes como a base da diversidade genética e das doenças genéticas; - Entender os mecanismos de transmissao das características hereditárias dos seres vivos e ter condiçoes de utilizá-los em pesquisa, bem como na atividade profissional; - Compreender as técnicas utilizadas na Genética Molecular que envolvem a manipulaçao, duplicaçao e transferencias de partes do DNA, assim como o uso e aplicaçoes nas áreas da Saúde; - Saber distinguir as doenças ambientais das doenças genéticas cromossômicas, genicas e multifatoriais; - Diagnosticar as doenças genéticas mais comuns e como fazer a consulta genética mais simples; - Levar o aluno a compreender, por meio de noçoes básicas, os padroes e processos evolutivos.
Metodologia de Ensino e Avaliação
Metodologia: A disciplina será ministrada de forma presencial, por meio de aulas teóricas expositivas dialogadas (quadro e data show) como ambiente de aprendizagem e construção de conhecimento coletivo, além de outras atividades presenciais (seminários, provas, orientações e esclarecimentos de dúvidas, quiz, discussões de artigos científicos e exercícios, práticas). Alunos e professores utilizarão também o WhatsApp e o SIGAA, para trocarem opiniões, conteúdos e dúvidas sobre os conteúdos ministrados.
Estudo dirigido em grupo (pequenas avaliações) de temas relacionados aos assuntos ministrados e a casos clínicos e trabalhos de pesquisa bibliográfica serão realizados de forma assíncrona pelos alunos, assim como leituras de capítulos de livros e artigos científicos, visualização de vídeos e palestras.
Os temas serão distribuídos na primeira semana de aula da disciplina e os grupos serão organizados de acordo com a numeração e temas já estabelecidos. Durante todas as atividades espera-se do estudante uma intensa utilização das indicações bibliográficas para complementação de conhecimento e para discussão de problemas teórico-práticos.
Procedimentos de Avaliação da Aprendizagem: A avaliação se processa por meio de provas escritas que serão realizadas individualmente ao final das unidades 1 e 2 (P), Seminário (S) e estudos dirigidos com avaliação (ED) em grupo.
Pontos de participação podem ser acrescidos na média final. Aspecto a ser avaliado: conhecimento do conteúdo da disciplina, assiduidade e compromisso, participação nas atividades (quis e discussão de artigos) e aulas.
A média final (MF) será calculada da seguinte forma:

1. Nota obtida nas Provas 1 e 2, realizadas individualmente, valendo 10 pontos - P.
2. Nota obtida no Seminário, realizado em grupo, valendo 10 pontos - S.
3. Nota obtida nas provinhas de Estudos Dirigidos, realizadas em grupo, valendo 10 pontos – ED.

MF: (P + S + ED) / 3

O aluno deverá alcançar a média final igual a 7,0 (sete) para ser aprovado por média na disciplina. Os alunos que não obtiverem a média final serão submetidos ao exame final caso tenham obtido média maior ou igual a 4,0 (quatro). Passará com o exame final o aluno que obtiver média maior ou igual a 6,0 (seis). A realização de exame de segunda chamada só será permitida mediante solicitação junto à coordenação do curso e de acordo com os critérios determinados segundo legislação vigente na resolução nº 043/95, Art. 4º presente no guia acadêmico do estudante.
Horário de atendimento:
Bibliografia: Livros-texto adotados

1. THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.
2. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson, Genética na Medicina. 7ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.
3. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson, Genética Médica. 8ª ed. Rio de Janeiro: GEN Guanabara Koogan, 2016.
4. OTTO, P.G.; OTTO, P.A.; FROTA-PESSOA, O. Genética Humana e Clínica. 2ª ed. São Paulo: Roca, 2004.
5. LEWIS, R. Genética Humana: conceitos e aplicações. 5ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004.
6. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004.
7. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
8. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. Capítulo 21 Epigenética. 5ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.
9. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 4ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
10. Arquivos de ajuda e tutorais presentes nos sites do National Center for Biotecnology Information (NCBI): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
11. Arquivos de ajuda e tutoriais presentes no site Orfhanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
12. Capítulos presentes no site GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

Livros-texto complementares

1. BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. 2ª ed.Porto Alegre: Artmed, 2001.
2. BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. 3ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
3. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 3ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2004.
4. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 4ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.
5. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J. Genética Médica. 5ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2017.
6. OTTO, P.A.; NETTO, R.C.M.; OTTO, P.G. Genética Médica. 1ª ed. São Paulo: Roca, 2013.
7. STRACHAN, T.; READ, A. Genética Molecular Humana. 4ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
8. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 2ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.
9. VOGEL, F.; MOTULSKY, A. G. Genética Humana: problemas e abordagens. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.
10. HOFFEE, P.A. Genética Médica Molecular. 1ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.
11. BROWN, T.A. Genética: um enfoque molecular. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999.
12. PASTERNAK, J.J. Uma Introdução à Genética Molecular Humana. 2ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.
13. MENCK, CARLOS F. M.; SLUYS, MARIE-ANNE V. Genética Molecular Básica: dos genes aos genomas. 1ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
14. LIPAY, M. V. N.; BIANCO, B. Biologia Molecular – Métodos e Interpretação. Rio de Janeiro: Roca, 2015.
15. RIDLEY, MARK. Evolução. 3ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2006.
16. SENE, FM. Cada caso um caso... Puro acaso. Ribeirão Preto: SBG, 2009.
Cronograma de Aulas

Início

Fim

Descrição
04/05/2023
04/05/2023
Apresentação da disciplina; Formação dos grupos para trabalhos em equipe - Estudo Dirigido (ED), Grupo de discussão de exercícios (GD) e Seminário (S).
09/05/2023
09/05/2023
Aula expositiva sobre Diversidade Genética Humana: mutação e polimorfismo. Discussão/Dúvidas.
11/05/2023
11/05/2023
Conclusão aula sobre Diversidade Genética Humana: mutação e polimorfismo. Discussão/Dúvidas.
16/05/2023
16/05/2023
Aula expositiva sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, heterogeneidade genética, mosaicismo germinativo, mutação nova, mutação dinâmica, imprinting e heredogramas.
18/05/2023
18/05/2023
Continuação da aula expositiva sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes. Discussão/Dúvidas.
23/05/2023
23/05/2023
Continuação Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes.
25/05/2023
25/05/2023
Finalização da aula sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes.
30/05/2023
30/05/2023
Discussão de artigos científicos e do Podcast Segredos de Família/ genoma USP Ingrid e a Hemofilia; Maria e a distrofia muscular de Duchenne..
01/06/2023
01/06/2023
Aula prática - como levantar um heredograma
01/06/2023
01/06/2023
QUIZ remoto - Diversidade Genética Humana e Padrões de Herança Monogênica
06/06/2023
06/06/2023
Discussão de exercícios GD I – Diversidade Genética Humana; Padrões de Herança Monogênica.
13/06/2023
13/06/2023
AVALIAÇÃO I - individual
15/06/2023
15/06/2023
Aula expositiva sobre as Bases Cromossômicas da Hereditariedade: citogenética clínica e citogenômica. Discussão/Dúvidas.
20/06/2023
20/06/2023
Bases Cromossômicas da Hereditariedade: continuação aula citogenética clínica e citogenômica. Discussão/Dúvidas.
22/06/2023
22/06/2023
Aula expositiva sobre as Bases Cromossômicas da Hereditariedade: alterações cromossômicas numéricas e estruturais, mosaicismo, nomenclatura cromossômica, principais cromossomopatias.
27/06/2023
27/06/2023
Finalização da aula expositiva sobre as Bases Cromossômicas da Hereditariedade.
27/06/2023
29/06/2023
QUIZ remoto - Bases Cromossômicas da Hereditariedade.
04/07/2023
04/07/2023
AVALIAÇÃO II - INDIVIDUAL
06/07/2023
06/07/2023
Discussão Avaliações.
11/07/2023
11/07/2023
Seminário 1 – Testes genéticos de ancestralidade: o que ele pode dizer sobre você? Aplicações e Projeto Genomas Brasil (princípio, metodologia, aplicações, ancestralidade e medicina, questões éticas)
13/07/2023
13/07/2023
Seminário 2 e Estudo Dirigido com avaliação – Herança não Clássica: epigenética e imprintng genômico, heredogramas; Trinucleotídeos e mutação dinâmica; implicações clínicas
13/07/2023
13/07/2023
Seminário 2 e Estudo Dirigido com avaliação – Herança não Clássica: epigenética e imprintng genômico em heredogramas; trinucleotídeos e mutação dinâmica; implicações clínicas.
18/07/2023
18/07/2023
Seminário 3 e Estudo Dirigido com avaliação – Distúrbios Comuns de Herança Multifatorial ou Complexa: Identificação da Base Genética para Doenças multifatoriais, fatores genéticos e ambientais (epigenética), avaliação de risco, comparação com distúrbios monogênicos, diagnóstico, aconselhamento genético, tratamento. Estudo de casos.
20/07/2023
20/07/2023
Seminário 4 – Bases Genéticas do Câncer: oncogenes, genes supressores de tumor, alterações citogenéticas, a genômica na terapia do câncer. Estudo de Casos Clínicos.
25/07/2023
25/07/2023
Aula expositiva sobre Genética de Populações e Evolutiva: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória. Evolução de genes e genomas.
27/07/2023
27/07/2023
Aula expositiva sobre Genética de populações e Evolutiva.
01/08/2023
01/08/2023
Conclusão aula expositiva sobre Genética de Populações e Evolutiva.
03/08/2023
03/08/2023
Aula prática: genética de populações (dinâmica dos alfinetes).
08/08/2023
08/08/2023
Aula prática: vídeo sobre Genética Médica Populacional (quatro heranças) - INAGEMP.
10/08/2023
10/08/2023
Seminário 5 e ED com avaliação – Erros Inatos e raros do Metabolismo e Triagem Neonatal. Estudo de Casos Clínicos.
15/08/2023
15/08/2023
Seminário 6 e Estudo Dirigido com avaliação – O Tratamento de Doenças Genéticas e Terapias Avançadas na era da Genômica. Estudo de casos clínicos.
17/08/2023
17/08/2023
Sugestão de leitura “O efeito Angelina Jolie, um role playing para discutir genética humana e medicina personalizada no ensino médio”
17/08/2023
17/08/2023
Seminário 7 – Farmacogenética, Farmacogenômica e Medicina de Precisão. Aplicações atuais. Questões Éticas e Sociais em Genética e Genômica. Estudo de casos.
29/08/2023
29/08/2023
Exame Final
Avaliações
Data Descrição
: Referência consta na biblioteca
Referências Básicas
Tipo de material Descrição
Referências Complementares
Tipo de material Descrição
Notícias da Turma
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Título

Data
Tabela com as notas que compõem a coluna 3 24/08/2023
Nota Final 24/08/2023
Link Seminário 5 - Erros Inatos e raros do Metabolismo e Triagem Neonatal 17/08/2023
Link para o QUIZ 2 05/07/2023
Início da disciplina semestre 2023.1 02/05/2023

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