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CMR0295 - GENETICA HUMANA E MEDICA - Turma: 01 (2012.2)

Tópicos Aulas
Apresentação da disciplina; entrega e discussão do plano de ensino; formação dos grupos de seminário e discussão (GD). (11/12/2012 - 11/12/2012)
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva. (13/12/2012 - 13/12/2012)
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva. (18/12/2012 - 18/12/2012)
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. (20/12/2012 - 20/12/2012)
Recesso escolar (25/12/2012 - 25/12/2012)
Recesso escolar (27/12/2012 - 27/12/2012)
Férias docentes (01/01/2013 - 01/01/2013)
Férias docentes (03/01/2013 - 03/01/2013)
Aula prática: como levantar um heredograma. Estudos de casos. (08/01/2013 - 08/01/2013)
Seminário 1 – Doenças Humanas, reparo do DNA e instabilidade de microssatélites. (Teste Laboratorial, Diagnóstico genético, Avaliação de risco, Estudos de casos). (10/01/2013 - 10/01/2013)
Seminário 2 – Mecanismos epigenéticos e suas Implicações Clínicas: efeito do genitor de origem, dissomia uniparental, imprinting genômico, microRNA e câncer. (Diagnóstico; Terapia; Estudos de casos). (15/01/2013 - 15/01/2013)
Aula prática: discussão de exercícios e GD – Padrões de Herança Monogênica; Seminários 1 e 2. (17/01/2013 - 17/01/2013)
1a Avaliação (22/01/2013 - 22/01/2013)
Aula expositiva dialogada sobre As bases cromossômicas da hereditariedade: citogenética clínica. (24/01/2013 - 24/01/2013)
As bases cromossômicas da hereditariedade: alterações cromossômicas numéricas e estruturais, mosaicismo, nomenclatura cromossômica. (29/01/2013 - 29/01/2013)
As bases cromossômicas da hereditariedade: anomalias dos cromossomos autossômicos e sexuais - principais cromossomopatias (distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais), distúrbios do desenvolvimento sexual e gonadal. (31/01/2013 - 31/01/2013)
Aula prática: estudos de casos. Discussão de artigos científicos. (05/02/2013 - 05/02/2013)
Seminário 3 – Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa: caracteres qualitativos, quantitativos, multifatoriais, avaliação de risco, diagnóstico. Estudo de casos. (07/02/2013 - 07/02/2013)
Recesso Escolar (12/02/2013 - 12/02/2013)
Entrega e Discussão da Avaliação 1 (14/02/2013 - 14/02/2013)
Aula prática: discussão de exercícios e GD – Bases cromossômicas da hereditariedade; Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa; Seminário 3. (19/02/2013 - 19/02/2013)
2a Avaliação (21/02/2013 - 21/02/2013)
Aula expositiva dialogada sobre Genética evolutiva: taxas de evolução, relógios moleculares, filogenética. (26/02/2013 - 26/02/2013)
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória. (28/02/2013 - 28/02/2013)
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória. (05/03/2013 - 05/03/2013)
Aula prática: genética de populações (dinâmica dos alfinetes). Entrega de artigos científicos – genética de populações. (07/03/2013 - 07/03/2013)
Aula prática: vídeo INAGEMP - estudos em genética de populações. Entrega e Discussão da Avaliação 2. (12/03/2013 - 12/03/2013)
Aula expositiva dialogada sobre Mapeamento genético Humano. (14/03/2013 - 14/03/2013)
Aula expositiva dialogada sobre Mapeamento genético Humano. (19/03/2013 - 19/03/2013)
Seminário 4 – Distúrbios do Metabolismo e Farmacogenética; Triagem Neonatal. Diagnósticos. (21/03/2013 - 21/03/2013)
Seminário 5 – Genética do Desenvolvimento – importância da epigenética. (26/03/2013 - 26/03/2013)
Feriado Nacional (28/03/2013 - 28/03/2013)
Seminário 6 - Técnicas de Genética Molecular Humana e suas Aplicações na Saúde; Testes Genéticos. (02/04/2013 - 02/04/2013)
Seminário 7 - O Tratamento de Doenças Genéticas. (04/04/2013 - 04/04/2013)
Seminário 8 – Consulta genética, Avaliação de risco, Diagnóstico pré-natal e Medicina Genética Personalizada. (09/04/2013 - 09/04/2013)
Aula prática: discussão de exercícios e GD – Genética Evolutiva e de populações; Mapeamento genético Humano; Seminários 4-8. (11/04/2013 - 11/04/2013)
3a Avaliação (16/04/2013 - 16/04/2013)
Exame Final (23/04/2013 - 23/04/2013)
Frequências da Turma
# Matrícula DEZ JAN FEV MAR ABR Total
11 13 18 20 08 10 15 17 22 24 29 31 05 07 14 19 21 26 28 05 07 12 14 19 21 26 02 04 09 11 16
1 201011**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 4
2 20109**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
3 201010**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
4 20109**** 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
5 20109**** 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 6
6 201011**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
7 201011**** 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
8 20109**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 2 0 4
9 20094**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 2 2 0 2 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 12
10 201010**** 2 2 2 2 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 12
11 20109**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 2 2 0 8
12 201010**** 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
13 201011**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 2 2 0 8
14 201010**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
15 201010**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
16 20109**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
17 201010**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 2
18 201011**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
19 201011**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 2
20 20094**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 2 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 8
21 20109**** 2 2 2 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 12
22 20083**** 0 0 0 0 0 2 0 0 0 2 2 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 10
23 201010**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
24 20094**** 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 62
25 20083**** 2 2 2 0 0 0 2 0 0 2 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 14
26 201010**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
27 20109**** 2 0 2 0 0 2 0 0 0 0 0 2 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 2 0 0 14
28 20109**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
29 201011**** 2 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 2 2 0 10
30 20094**** 2 2 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 2 2 0 12
31 201010**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 4
32 20094**** 0 2 2 2 0 0 0 0 0 2 0 0 0 2 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 14
33 201011**** 0 2 0 2 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 8
34 201010**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 2
35 20094**** 0 0 0 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2
36 201011**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
37 20109**** 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 2 2 0 0 0 0 0 0 0 2 0 8
Notas da Turma
# Matrícula Unid. 1 Unid. 2 Unid. 3 Prova Final Resultado Faltas Situação
1 20094**** 4,8 5,7 8,0 6.7 6.5 14 EF
2 20094**** 6,1 6,6 9,1 7.3 2 AM
3 201011**** 6,2 7,5 6,5 5.3 6.0 0 EF
4 201011**** 3,0 7,7 8,7 6.3 6.4 2 EF
5 201010**** 7,1 7,3 7,8 7.4 0 AM
6 20109**** 9,2 9,5 8,4 9.0 0 AM
7 20083**** 5,5 7,1 8,9 7.2 10 AM
8 201010**** 7,9 7,7 8,8 8.1 2 AM
9 201010**** 9,9 8,5 9,0 9.1 0 AM
10 20109**** 8,4 7,8 7,3 7.8 0 AM
11 20109**** 8,4 8,3 8,6 8.4 14 AM
12 201011**** 8,2 6,2 9,2 7.9 2 AM
13 201010**** 6,0 7,8 8,9 7.6 0 AM
14 20109**** 6,3 8,6 8,5 7.8 8 AM
15 201011**** 8,1 8,4 7,3 7.9 0 AM
16 201011**** 7,3 8,3 8,2 7.9 0 AM
17 20094**** 0,0 0,0 0,0 0.0 60 RF
18 20109**** 8,3 8,8 8,5 8.5 0 AM
19 201011**** 9,5 7,0 7,9 8.1 4 AM
20 201010**** 9,4 8,0 7,0 8.1 4 AM
21 20109**** 9,8 8,1 7,1 8.3 12 AM
22 201010**** 7,9 7,0 6,8 7.2 0 AM
23 201011**** 4,8 6,9 6,5 6.7 6.4 8 EF
24 20109**** 8,1 8,0 5,9 7.3 8 AM
25 201010**** 6,2 8,0 9,1 7.8 12 AM
26 20109**** 8,4 9,1 7,0 8.2 4 AM
27 20094**** 5,1 7,9 7,9 7.0 12 AM
28 20109**** 7,6 10,0 9,5 9.0 2 AM
29 20094**** 3,2 7,2 9,0 6.5 6.5 8 EF
30 201010**** 10,0 9,4 9,2 9.5 2 AM
31 20109**** 10,0 9,4 8,3 9.2 6 AM
32 201010**** 9,1 9,3 8,7 9.0 2 AM
33 201011**** 9,4 9,0 9,0 9.1 8 AM
34 201010**** 8,3 9,4 7,0 8.2 2 AM
35 201011**** 5,5 6,0 8,5 4.8 5.8 10 RN
36 20083**** 1,7 6,2 8,2 4.3 4.9 14 RN
37 20094**** 5,7 8,4 7,0 7.0 12 AM

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Plano de Curso

Nesta página é possível visualizar o plano de curso definido pelo docente para esta turma.

Dados da Disciplina
Ementa: Doenças genéticas. Síndromes hereditárias. Herança monogênica e multifatorial. Técnicas moleculares aplicadas à Genética; Análise molecular de genes e Tópicos avançados em Genética: imunogenética, hemoglobinopatias, farmacogenética, erros inatos do metabolismo e genética do câncer; Genética multifatorial. Variabilidade em populações naturais: polimorfismo, fontes de variação. Genética de populações. Consangüinidade. Evolução humana. Produtos gênicos: terapia gênica.
Objetivos: - Fornecer conhecimentos básicos de Genética e mostrar a relaçao entre essa disciplina e as áreas da saúde; - Compreender e correlacionar as alteraçoes genicas e cromossômicas com fenótipo; - Identificar as mutaçoes como a base da diversidade genética e das doenças genéticas; - Entender os mecanismos de transmissao das características hereditárias dos seres vivos e ter condiçoes de utilizá-los em pesquisa, bem como na atividade profissional; - Compreender as técnicas utilizadas na Genética Molecular que envolvem a manipulaçao, duplicaçao e transferencias de partes do DNA, assim como o uso e aplicaçoes nas áreas da Saúde; - Saber distinguir as doenças ambientais das doenças genéticas cromossômicas, genicas e multifatoriais; - Diagnosticar as doenças genéticas mais comuns e como fazer a consulta genética mais simples; - Levar o aluno a compreender, por meio de noçoes básicas, os padroes e processos evolutivos.
Metodologia de Ensino e Avaliação
Metodologia: O curso será desenvolvido utilizando como método aulas expositivas dialogadas (quadro, retroprojetor e data show), estudo dirigido em grupo (grupos de discussão) de temas relacionados aos assuntos ministrados e a casos clínicos e trabalhos de pesquisa bibliográfica.
Serão desenvolvidas algumas práticas dentro das possibilidades, como análise e construção de heredogramas, montagem de cariótipo humano, genética de populações, realização de um grande número de exercícios e seminários relacionados com as aulas ministradas. Os alunos realizarão trabalho de pesquisa bibliográfica, que posteriormente será apresentado em forma de seminário aos outros alunos. Os temas serão distribuídos na primeira semana de aula da disciplina e os grupos serão organizados de acordo com a numeração e temas já estabelecidos (final do programa). Durante todas as atividades espera-se do estudante uma intensa utilização das indicações bibliográficas para complementação de conhecimento e para discussão de problemas teórico-práticos.
Procedimentos de Avaliação da Aprendizagem: A avaliação se processa por meio de provas escritas que serão realizadas individualmente ao final de cada unidade (total de 3 provas) e seminários. A apresentação de trabalhos (relatórios de aulas práticas), exercícios e estudo dirigido são trabalhos complementares sobre os assuntos ministrados que poderão ser acrescidos na média.
A média final (MF) será calculada da seguinte forma:

1. Notas obtidas nas provas, cada prova valerá 10 pontos (peso 1): P
2. Nota obtida no seminário, o seminário valerá 10 pontos (peso 1): S

MF: (P1 + P2 + P3 + S) / 4

O aluno deverá alcançar a média final igual a 7,0 (sete) para ser aprovado por média na disciplina. Os alunos que não obtiverem a média final serão submetidos ao exame final caso tenham obtido média igual ou maior a 4,0 (quatro). Passará com o exame final o aluno que obtiver média igual ou maior a 6,0 (seis). A realização de exame de segunda chamada só será permitida mediante solicitação junto à coordenação do curso e de acordo com os critérios determinados segundo legislação vigente na resolução nº 043/95, Art. 4º presente no guia acadêmico do estudante.
Horário de atendimento:
Bibliografia:
Cronograma de Aulas

Início

Fim

Descrição
11/12/2012
11/12/2012
Apresentação da disciplina; entrega e discussão do plano de ensino; formação dos grupos de seminário e discussão (GD).
13/12/2012
13/12/2012
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva.
18/12/2012
18/12/2012
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança ligada ao sexo dominante e recessiva.
20/12/2012
20/12/2012
Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos genes: Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras.
25/12/2012
25/12/2012
Recesso escolar
27/12/2012
27/12/2012
Recesso escolar
01/01/2013
01/01/2013
Férias docentes
03/01/2013
03/01/2013
Férias docentes
08/01/2013
08/01/2013
Aula prática: como levantar um heredograma. Estudos de casos.
10/01/2013
10/01/2013
Seminário 1 – Doenças Humanas, reparo do DNA e instabilidade de microssatélites. (Teste Laboratorial, Diagnóstico genético, Avaliação de risco, Estudos de casos).
15/01/2013
15/01/2013
Seminário 2 – Mecanismos epigenéticos e suas Implicações Clínicas: efeito do genitor de origem, dissomia uniparental, imprinting genômico, microRNA e câncer. (Diagnóstico; Terapia; Estudos de casos).
17/01/2013
17/01/2013
Aula prática: discussão de exercícios e GD – Padrões de Herança Monogênica; Seminários 1 e 2.
22/01/2013
22/01/2013
1a Avaliação
24/01/2013
24/01/2013
Aula expositiva dialogada sobre As bases cromossômicas da hereditariedade: citogenética clínica.
29/01/2013
29/01/2013
As bases cromossômicas da hereditariedade: alterações cromossômicas numéricas e estruturais, mosaicismo, nomenclatura cromossômica.
31/01/2013
31/01/2013
As bases cromossômicas da hereditariedade: anomalias dos cromossomos autossômicos e sexuais - principais cromossomopatias (distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais), distúrbios do desenvolvimento sexual e gonadal.
05/02/2013
05/02/2013
Aula prática: estudos de casos. Discussão de artigos científicos.
07/02/2013
07/02/2013
Seminário 3 – Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa: caracteres qualitativos, quantitativos, multifatoriais, avaliação de risco, diagnóstico. Estudo de casos.
12/02/2013
12/02/2013
Recesso Escolar
14/02/2013
14/02/2013
Entrega e Discussão da Avaliação 1
19/02/2013
19/02/2013
Aula prática: discussão de exercícios e GD – Bases cromossômicas da hereditariedade; Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa; Seminário 3.
21/02/2013
21/02/2013
2a Avaliação
26/02/2013
26/02/2013
Aula expositiva dialogada sobre Genética evolutiva: taxas de evolução, relógios moleculares, filogenética.
28/02/2013
28/02/2013
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória.
05/03/2013
05/03/2013
Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória.
07/03/2013
07/03/2013
Aula prática: genética de populações (dinâmica dos alfinetes). Entrega de artigos científicos – genética de populações.
12/03/2013
12/03/2013
Aula prática: vídeo INAGEMP - estudos em genética de populações. Entrega e Discussão da Avaliação 2.
14/03/2013
14/03/2013
Aula expositiva dialogada sobre Mapeamento genético Humano.
19/03/2013
19/03/2013
Aula expositiva dialogada sobre Mapeamento genético Humano.
21/03/2013
21/03/2013
Seminário 4 – Distúrbios do Metabolismo e Farmacogenética; Triagem Neonatal. Diagnósticos.
26/03/2013
26/03/2013
Seminário 5 – Genética do Desenvolvimento – importância da epigenética.
28/03/2013
28/03/2013
Feriado Nacional
02/04/2013
02/04/2013
Seminário 6 - Técnicas de Genética Molecular Humana e suas Aplicações na Saúde; Testes Genéticos.
04/04/2013
04/04/2013
Seminário 7 - O Tratamento de Doenças Genéticas.
09/04/2013
09/04/2013
Seminário 8 – Consulta genética, Avaliação de risco, Diagnóstico pré-natal e Medicina Genética Personalizada.
11/04/2013
11/04/2013
Aula prática: discussão de exercícios e GD – Genética Evolutiva e de populações; Mapeamento genético Humano; Seminários 4-8.
16/04/2013
16/04/2013
3a Avaliação
23/04/2013
23/04/2013
Exame Final
Avaliações
Data Descrição
22/01/2013 1ª Avaliação
21/02/2013 2ª Avaliação
16/04/2013 3ª Avaliação
: Referência consta na biblioteca
Referências Básicas
Tipo de material Descrição
Referências Complementares
Tipo de material Descrição
Notícias da Turma
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Título

Data
Cancelamento aula 05/03/2013 05/03/2013
cancelamento aula 05/02/3013 04/02/2013

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