Banca de QUALIFICAÇÃO: LUISA VITÓRIA DE SÁ CARNEIRO SOUZA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: LUISA VITÓRIA DE SÁ CARNEIRO SOUZA
DATA: 29/08/2025
HORA: 14:00
LOCAL: SALA DE AULA NÚCLEO DE TECNOLOGIA FARMACÊUTICA (NTF)
TÍTULO: Painel de genes de câncer hereditário no rastreio de mutações em pacientes com tumor de mama triplo negativo e seu panorama genético-epidemiológico
PALAVRAS-CHAVES: câncer de mama triplo negativo, sequenciamento genético, variantes germinativas e somáticas, painéis multigênicos, oncogenética.
PÁGINAS: 45
GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde
ÁREA: Farmácia
RESUMO:

O câncer de mama representa a neoplasia mais prevalente entre as mulheres no mundo, configurando-se como um relevante problema de saúde pública pela alta incidência, mortalidade e heterogeneidade biológica. Entre os subtipos, o câncer de mama triplo negativo destaca-se pela ausência de receptores hormonais e HER2, elevada agressividade clínica e limitação de terapias-alvo, o que reforça a necessidade de investigações moleculares e epidemiológicas mais aprofundadas. Esta dissertação teve como objetivo analisar o panorama genético-epidemiológico do câncer de mama triplo negativo com ênfase na caracterização de variantes germinativas e somáticas, por meio de revisão sistemática da literatura e de análises moleculares em coorte selecionada. A revisão sistemática evidenciou que a maioria dos estudos restringe-se à investigação de um número limitado de genes, sobretudo BRCA1, BRCA2 e TP53, embora outros genes de reparo do DNA também se mostrem relevantes. A análise comparativa demonstrou maior prevalência de mutações associadas ao câncer de mama em mulheres negras e hispânicas, frequentemente diagnosticadas com idade igual ou inferior a 40 anos, confirmando o impacto de fatores étnicos e demográficos na expressão desse subtipo tumoral. Observou-se ainda que diversos países empregam painéis multigênicos em contextos de pesquisa e aconselhamento genético, porém sua utilização clínica como ferramenta terapêutica permanece limitada, o que revela uma lacuna significativa na translação do conhecimento científico para a prática médica. A ausência de protocolos uniformes sobre como aplicar os resultados dos painéis genômicos em decisões terapêuticas ressalta a urgência de padronização internacional e de capacitação profissional. Ademais, como perspectiva metodológica, serão conduzidas análises moleculares em pacientes do Hospital Universitário do Estado do Piauí (HU-UFPI) utilizando um painel multigênico abrangente, que contempla os genes MSH2, BRIP1, PTEN, ATM, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, RAD51D, BRCA1, RAD51C, STK11, MSH6, CHEK2, MLH1 e PMS2, além da análise epidemiológica da população estudada. Em síntese, os achados reforçam a importância do sequenciamento genético para a compreensão da base molecular do câncer de mama triplo negativo, mas também destacam a necessidade de integração efetiva dessas informações no manejo clínico, especialmente em populações vulneráveis. O trabalho contribui, assim, para o fortalecimento da oncogenética no Brasil e para o desenvolvimento de estratégias de diagnóstico, prevenção e tratamento mais personalizada.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2128442 - FELIPE CAVALCANTI CARNEIRO DA SILVA
Interno - 1731057 - JOAO MARCELO DE CASTRO E SOUSA
Externo ao Programa - 008.***.***-09 - JOSÉ ROBERTO DE OLIVEIRA FERREIRA - FAP
Interno - 1943330 - MAURICIO PIRES DE MOURA DO AMARAL